Dopa-responzívna dystónia, patriaca medzi dystónia-plus syndrómy, je zriedkavé neurometabolické ochorenie spôsobené alteráciou biosyntézy dopamínu, prevažne mutáciou v géne pre GTP-cyklohydrolázu I. Charakterizuje ju dystonická chôdza so skorým počiatkom a častou generalizáciou, parkinsonizmus, diurnálna fluktuácia príznakov a vynikajúca dlhotrvajúca odpoveď na levodopu bez chronických motorických komplikácií liečby. Ochorenie je geneticky heterogénne, preto sú klinické prejavy často atypické. Príkladom toho je kazuistika pacientky a jej dcéry s detegovanou novou mutáciou v géne pre GTP-cyklohydrolázu I.

Dopa-responsive dystonia, one of the dystonia-plus syndromes, is a rare neurometabolic disorder caused by alteration of dopamine biosynthesis, mainly by mutation in GTP-cyclohydrolase I. gene. It is characterised by early onset dystonic gait with frequent generalisation, parkinsonism, diurnal fluctuation of the symptoms and excellent long-term levodopa-responsiveness without chronic motor complications of levodopa therapy. The disorder is genetically heterogeneous and therefore clinically often atypical. As an example it is presented a case report of the patient and her daughter detected with a new mutation in GTP-cyclohydrolase I. gene.

• Klíčová slova
• gen GCH1, dopa-responzivní dystonie,
• MeSH
• biopteriny analogy a deriváty   biosyntéza   MeSH
• deformity nohy (od hlezna dolů) MeSH
• dopamin genetika   MeSH
• dystonie * diagnóza   terapie   MeSH
• genetické testování MeSH
• GTP-cyklohydrolasa genetika   MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• levodopa * aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mladiství MeSH
• mutace genetika   MeSH
• neurologické poruchy chůze MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Extrapyramidové ochorenia detského veku sú heterogénnou skupinou, väčšinou zriedkavých ochorení, ktoré však môžu byť v niektorých prípadoch kauzálne liečiteľné. V článku je diskutovaný základný diferenciálne-diagnostický algoritmus, ktorý by mal byť uplatnený u týchto pacientov a zároveň je prezentovaná kazuistika pacientky s dopa-responzívnou dystóniou podmienenou mutáciou génu pre tyrozínhydroxylázu s výborným terapeutickým benefitom podávanej levodopy.

Pediatric movement disorders are a heterogeneous group of mostly rare disorders, which, however, may be treatable in certain percentage of cases. This manuscript discusses the basic differential-diagnostic algorithm in these patients and presents a case report of a patient with dopa-resonsive dystonia due to a tyrosine hydroxylase gene mutation with an excellent therapeutic benefit of levodopa.

• Klíčová slova
• dopamin-responzivní dystonie,
• MeSH
• chybná diagnóza MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dopamin * genetika   metabolismus   nedostatek   MeSH
• dyskineze diagnóza   etiologie   MeSH
• dystonické poruchy * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• dystonie diagnóza   etiologie   MeSH
• levodopa aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nemoci bazálních ganglií diagnóza   klasifikace   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH