Afágia, ako častý klinický príznak požaduje dôkladnú diferenciálnu diagnostiku s multidisciplinárnou spoluprácou. Za účelom postupného vylučovania prevalentnejších príčin musí pacient absolvovať endoskopické a zobrazovacie vyšetrenia. Esenciálnou modalitou je CT vyšetrenie krčnej oblasti, kde sa môžu odhaliť aj raritnejšie diagnózy, ako Fahrov syndróm. Fahrov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované prítomnosťou kalcifikovaných depozitov v oblasti bazálnych ganglií. Presná etiológia zatiaľ nie je známa, predpokladá sa multifaktoriálny vplyv prostredia a genetické mutácie. Primárne sa manifestuje extrapyramídovými príznakmi alebo demenciou, niekedy sa môže prejavovať atypicky, ako aj v našej prípadovej štúdii.
Aphagia, as a common clinical symptom, demands thorough differential diagnosis with multidisciplinary collaboration. To gradually rule out the common causes of aphagia, the patient must undergo endoscopic and imaging examinations. A crucial modality is a CT scan of the cervical region, where even rarer diagnoses such as Fahr‘s syndrome can be revealed. Fahr‘s syndrome is a rare genetic disorder characterized by the presence of calcified deposits in the basal ganglia. The exact etiology is not yet known, with a presumed multifactorial influence of environmental factors and genetic mutations. It primarily manifests with extrapyramidal symptoms or dementia, and at times, it may exhibit atypical presentations, as seen in our case study.
- Klíčová slova
- Fahrův syndrom, afagie,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- kalcinóza diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nemoci bazálních ganglií * diagnostické zobrazování diagnóza klasifikace komplikace MeSH
- poruchy polykání * diagnostické zobrazování diagnóza klasifikace MeSH
- senioři MeSH
- týmová péče o pacienty MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- delirium diagnóza etiologie patologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- duševní poruchy * diagnóza patologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci bazálních ganglií diagnóza klasifikace patologie MeSH
- nemoci nervového systému * diagnóza klasifikace patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- genetické testování MeSH
- lidé MeSH
- nemoci bazálních ganglií * diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- úvodní články MeSH
Magnetická rezonancia (MR) je štandardnou súčasťou diferenciálne diagnostického procesu u pacientov s extrapyramídovými ochoreniami, pričom po vylúčení poliekového, toxického alebo funkčného pôvodu ťažkostí zvykne byť prvým štandardným krokom v ďalšom diagnostickom procese. V tomto článku budú bližšie prediskutované nálezy, ktoré s pomerne veľkou pravdepodobnosťou poukazujú na špecifické ochorenia pri danej klinickej fenomenológii, rozdelené na parkinsonské syndrómy, ochorenia asociované s akumuláciou kovov v mozgu (železo, mangán, meď) a ostatné ochorenia s typickými MR nálezmi vrátane Huntingtonovej choroby, syndrómu tremoru/ataxie asociovaného s fragilným X chromozómom (FXTAS) a hemichorey pri hyperglykémii.
Magnetic resonance imaging (MRI) is a standard part of the differential diagnostic process in movement disorders and is typically performed as the first diagnostic step after excluding drug-induced, toxic or functional origin of the disorder. This review discusses MRI findings which are rather typical for different movement disorders in combination with a specific clinical phenomenology divided into three subcategories: atypical parkinsonism, disorders associated with brain metal accumulation (iron, manganese and copper) and other movement disorders.
- MeSH
- Creutzfeldtova-Jakobova nemoc diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- hepatolentikulární degenerace diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- Huntingtonova nemoc diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- multisystémová atrofie diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- nemoci bazálních ganglií * diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- neuroaxonální dystrofie diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- parkinsonské poruchy * diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- poruchy metabolismu železa diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- progresivní supranukleární obrna diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- syndrom fragilního X diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
Farmakoterapie extrapyramidových onemocnění zažívala svůj boom v průběhu devadesátých let minulého století, spíše v jeho druhé polovině, kdy většina klinických hodnocení v neurologických indikacích zkoumala efekt různých molekul na Parkinsonovu nemoc (PN) a další extrapyramidová onemocnění. Další dekáda byla v této oblasti ve znamení pozvolného útlumu velkých klinických hodnocení a na významu nabývalo zavádění nákladných forem léčby pokročilého stadia Parkinsonovy nemoci, spolu s rozšiřováním indikací léčby botulotoxinem (BoNT). Následná globální ekonomická krize zde v podstatě ukončila aktivity farmaceutického průmyslu a korporátní výzkum se soustředil na jiná odvětví medicíny či na jiné oblasti neurologie. Prakticky až posledních 5-7 let lze pozorovat jisté oživení farmakologického výzkumu, akademického i korporátního, na poli extrapyramidových onemocnění. Jsou zkoumány nové lékové formy L-DOPA, jsou zkoušeny nové molekuly ovlivňující u Parkinsonovy nemoci jiné systémy než dopaminergní; pozornost je věnována i non-motorické symptomatice nemoci, probíhá i intenzivní translační výzkum. Jsou zkoušeny nadějné molekuly v terapii neurodegenerativního atypického parkinsonismu. Léčba extrapyramidových dyskinezí (či "hyperkinezí") se spíše pozvolna zbavuje starších, "folklórních" stereotypů a standardizuje postupy na bázi "evidence-based medicine" (EBM). Velký rozvoj zaznamenávají nové postupy v léčbě dyskinezí botulotoxinem, ať už se jedná o distribuci lokální terapie, inovaci dávkovacích schémat nebo cílenou implikaci centrálního efektu léčby. Jakkoliv nelze oblast extrapyramidových onemocnění nazvat jedním z nejdynamičtěji se rozvíjejících odvětví neurologické terapie, je situace mnohem méně stacionární, než byla před deseti lety.
The pharmacotherapy for extrapyramidal diseases experienced a boom during the 1990s, particularly in the second half of the decade, when most clinical trials in neurological indications investigated the effect of various molecules on Parkinson's disease and other extrapyramidal diseases. The following decade witnessed a slow decline in large clinical trials, and an issue of growing importance was the introduction of costly forms of treatment of advanced-stage Parkinson's disease as well as expansion of indications for the treatment with botulinum toxin. The subsequent global economic crisis essentially ended the activities of the pharmaceutical industry in this area, and corporate research focused on other branches of medicine or on other fields of neurology. Only in the last five to seven years, there has been some revival of pharmacological research, both academic and corporate, into the field of extrapyramidal diseases. Novel L-DOPA dosage forms are being investigated and new molecules targeting other than dopaminergic systems in Parkinson's disease are being tested; attention is being paid to non-motor symptomatology of the disease and intensive translational research is underway. Promising molecules are being tested in the treatment of neurodegenerative atypical parkinsonism. The treatment of extrapyramidal dyskinesias (or hyperkinesias) rather slowly abandons old, traditional stereotypes and standardizes evidence-based medicine strategies. There is a major development in novel strategies in treating dyskinesia with botulinum toxin, whether it be distribution of local therapy, innovation in dosing schedules, or targeted implication of central treatment effect. Even though the field of extrapyramidal diseases is not one of the most dynamically developing areas of neurological treatment, the situation is much less stationary than it was ten years ago.
- MeSH
- antiparkinsonika terapeutické užití MeSH
- apomorfin terapeutické užití MeSH
- botulotoxiny terapeutické užití MeSH
- chorea farmakoterapie MeSH
- dystonie farmakoterapie MeSH
- gely terapeutické užití MeSH
- hluboká mozková stimulace MeSH
- léčivé přípravky MeSH
- levodopa terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- myoklonus farmakoterapie MeSH
- nemoci bazálních ganglií * diagnóza farmakoterapie MeSH
- neurodegenerativní nemoci farmakoterapie MeSH
- parkinsonské poruchy diagnóza farmakoterapie MeSH
- tiky farmakoterapie MeSH
- tremor farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Extrapyramidové ochorenia detského veku sú heterogénnou skupinou, väčšinou zriedkavých ochorení, ktoré však môžu byť v niektorých prípadoch kauzálne liečiteľné. V článku je diskutovaný základný diferenciálne-diagnostický algoritmus, ktorý by mal byť uplatnený u týchto pacientov a zároveň je prezentovaná kazuistika pacientky s dopa-responzívnou dystóniou podmienenou mutáciou génu pre tyrozínhydroxylázu s výborným terapeutickým benefitom podávanej levodopy.
Pediatric movement disorders are a heterogeneous group of mostly rare disorders, which, however, may be treatable in certain percentage of cases. This manuscript discusses the basic differential-diagnostic algorithm in these patients and presents a case report of a patient with dopa-resonsive dystonia due to a tyrosine hydroxylase gene mutation with an excellent therapeutic benefit of levodopa.
- Klíčová slova
- dopamin-responzivní dystonie,
- MeSH
- chybná diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dopamin * genetika metabolismus nedostatek MeSH
- dyskineze diagnóza etiologie MeSH
- dystonické poruchy * diagnóza etiologie genetika MeSH
- dystonie diagnóza etiologie MeSH
- levodopa aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- nemoci bazálních ganglií diagnóza klasifikace MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Článek se zabývá extrapyramidovými onemocněními, jejich klasifikací, symptomy a popisem vybraných extrapyramidových nemocí. Tyto nemoci lze definovat jako řadu poruch způsobených zejména abnormalitami bazálních ganglií a jejich propojením. Extrapyramidové symptomy lze dělit na hypokinetické, které omezují volní hybnost, a na hyperkinetické (dyskinetické), jež se vyznačují abnormálními mimovolními pohyby. Hypokinetické symptomy se projevují akinezí (poruchou iniciace volních pohybů) a bradykinezí (zpomaleným průběhem pohybů). Vybrané extrapyramidové nemoci/poruchy zahrnují parkinsonský syndrom, choreu, balismus, dystonii, tremor, myoklonus a tiky. Včasná diagnóza, léčba a správný management extrapyramidových symptomů může vést ke zmírnění, či v lepších případech k odstranění některých z výše popsaných příznaků.
The article deals with extrapyramidal diseases, their classification, symptoms and description of the extrapyramidal diseases (ED). ED can be defined as a series of disorders caused mainly by abnormalities of basal ganglia and their interconnection. Extrapyramidal symptoms can be divided into hypokinesis, limiting free movement, and hyperkinetic (dyskinetic), characterized by abnormal involuntary movements. Hypokinetic symptoms are manifested by akinesis (free movement initiation disorder) and bradykinesia (slow motion). Selected extrapyramidal diseases / disorders include Parkinson‘s syndrome, chorea, ballism dystonia, torsion dystonia, myclonus and tics. Early diagnosis, treatment, and proper management of extrapyramidal symptoms can lead to mitigation or, in better cases, to the removal of some of the symptoms.
Článek podává přehled o možnostech diagnostiky a základní diferenciální diagnostiky extrapyramidových onemocnění pomocí magnetické rezonance. Soustřeďuje se na rozlišení mezi Parkinsonovou nemocí, atypickými parkinsonskými syndromy, dále popisuje charakteristický MR obraz Huntingtonovy choroby a Wilsonovy nemoci. V rámci širší diferenciální diagnostiky je zmíněn i chronický subdurální hematom a normotenzní hydrocefalus.
The article provides an overview of diagnostic options and basic differential diagnostic approaches for extrapyramidal diseasesusing magnetic resonance imaging. It aims at distinguishing between Parkinson's disease and atypical parkinsonian syndromesas well as describes the characteristic presentation of Huntington's disease and Wilson's disease on magnetic resonance imaging.Moreover, chronic subdural haematoma and normal pressure hydrocephalus are discussed as part of a broader differential diagnosis.
- Klíčová slova
- mnohotná systémová atrofie, Vaskulární parkinsonismus,
- MeSH
- Creutzfeldtova-Jakobova nemoc diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- Hallervordenův-Spatzův syndrom diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- Huntingtonova nemoc diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody využití MeSH
- mozeček patologie MeSH
- multisystémová atrofie diagnóza klasifikace patofyziologie MeSH
- nemoci bazálních ganglií * diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- Parkinsonova nemoc diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- parkinsonské poruchy klasifikace MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- progresivní supranukleární obrna diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Background: Although increased nasality can originate from basal ganglia dysfunction, data regarding hypernasality in Parkinson's disease (PD) and Huntington's disease (HD) are very sparse. The aim of the current study was to analyze acoustic and perceptual correlates of velopharyngeal seal closure in 37 PD and 37 HD participants in comparison to 37 healthy control speakers. Methods: Acoustical analysis was based on sustained phonation of the vowel /i/ and perceptual analysis was based on monologue. Perceptual analysis was performed by 10 raters using The Great Ormond Street Speech Assessment '98. Acoustic parameters related to changes in a 1/3-octave band centered on 1 kHz were proposed to reflect nasality level and behavior through utterance. Results: Perceptual analysis showed the occurrence of mild to moderate hypernasality in 65% of PD, 89% of HD and 22% of control speakers. Based on acoustic analyses, 27% of PD, 54% of HD and 19% of control speakers showed an increased occurrence of hypernasality. In addition, 78% of HD patients demonstrated a high occurrence of intermittent hypernasality. Further results indicated relationships between the acoustic parameter representing fluctuation of nasality and perceptual assessment (r = 0.51, p < 0.001) as well as the Unified Huntington Disease Rating Scale chorea composite subscore (r = 0.42, p = 0.01). Conclusions: In conclusion the acoustic assessment showed that abnormal nasality was not a common feature of PD, whereas patients with HD manifested intermittent hypernasality associated with chorea.
- MeSH
- akustika řeči MeSH
- Huntingtonova nemoc diagnóza MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nemoci bazálních ganglií diagnóza MeSH
- Parkinsonova nemoc diagnóza MeSH
- poruchy artikulace * MeSH
- senioři MeSH
- testy artikulace MeSH
- velofaryngální nedostatečnost diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- srovnávací studie MeSH
- MeSH
- akutní nemoc MeSH
- lidé MeSH
- management nemoci MeSH
- náhlé příhody MeSH
- nemoci bazálních ganglií * diagnóza terapie MeSH
- pohybové poruchy * diagnóza terapie MeSH
- serotoninový syndrom diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
