-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Liečiteľné extrapyramidové ochorenia detského veku – pragmatický prístup a kazuistika pacientky s dopa-responzívnou dystóniou
[Tratable childhood-onset movement disorders: pragmatic approach and case-report of a patient with dopa-responsive dystonia]
doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD.
Jazyk slovenština Země Česko
Typ dokumentu kazuistiky
- Klíčová slova
- dopamin-responzivní dystonie,
- MeSH
- chybná diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dopamin * genetika metabolismus nedostatek MeSH
- dyskineze diagnóza etiologie MeSH
- dystonické poruchy * diagnóza etiologie genetika MeSH
- dystonie diagnóza etiologie MeSH
- levodopa aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- nemoci bazálních ganglií diagnóza klasifikace MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Extrapyramidové ochorenia detského veku sú heterogénnou skupinou, väčšinou zriedkavých ochorení, ktoré však môžu byť v niektorých prípadoch kauzálne liečiteľné. V článku je diskutovaný základný diferenciálne-diagnostický algoritmus, ktorý by mal byť uplatnený u týchto pacientov a zároveň je prezentovaná kazuistika pacientky s dopa-responzívnou dystóniou podmienenou mutáciou génu pre tyrozínhydroxylázu s výborným terapeutickým benefitom podávanej levodopy.
Pediatric movement disorders are a heterogeneous group of mostly rare disorders, which, however, may be treatable in certain percentage of cases. This manuscript discusses the basic differential-diagnostic algorithm in these patients and presents a case report of a patient with dopa-resonsive dystonia due to a tyrosine hydroxylase gene mutation with an excellent therapeutic benefit of levodopa.
Neurologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity P J Šafárika v Košiciach
Neurologická klinika Univerzitná nemocnica L Pasteura v Košiciach
Tratable childhood-onset movement disorders: pragmatic approach and case-report of a patient with dopa-responsive dystonia
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc19046308
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20200611100453.0
- 007
- ta
- 008
- 200119s2019 xr ac f 000 0|slo||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Škorvánek, Matej, $d 1984- $7 xx0225963 $u Neurologická klinika, Lekárskej fakulty Univerzity P. J. Šafárika v Košiciach; Neurologická klinika, Univerzitná nemocnica L. Pasteura v Košiciach
- 245 10
- $a Liečiteľné extrapyramidové ochorenia detského veku – pragmatický prístup a kazuistika pacientky s dopa-responzívnou dystóniou / $c doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD.
- 246 31
- $a Tratable childhood-onset movement disorders: pragmatic approach and case-report of a patient with dopa-responsive dystonia
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a Extrapyramidové ochorenia detského veku sú heterogénnou skupinou, väčšinou zriedkavých ochorení, ktoré však môžu byť v niektorých prípadoch kauzálne liečiteľné. V článku je diskutovaný základný diferenciálne-diagnostický algoritmus, ktorý by mal byť uplatnený u týchto pacientov a zároveň je prezentovaná kazuistika pacientky s dopa-responzívnou dystóniou podmienenou mutáciou génu pre tyrozínhydroxylázu s výborným terapeutickým benefitom podávanej levodopy.
- 520 9_
- $a Pediatric movement disorders are a heterogeneous group of mostly rare disorders, which, however, may be treatable in certain percentage of cases. This manuscript discusses the basic differential-diagnostic algorithm in these patients and presents a case report of a patient with dopa-resonsive dystonia due to a tyrosine hydroxylase gene mutation with an excellent therapeutic benefit of levodopa.
- 650 _2
- $a nemoci bazálních ganglií $x diagnóza $x klasifikace $7 D001480
- 650 12
- $a dystonické poruchy $x diagnóza $x etiologie $x genetika $7 D020821
- 650 _2
- $a dyskineze $x diagnóza $x etiologie $7 D020820
- 650 _2
- $a levodopa $x aplikace a dávkování $x terapeutické užití $7 D007980
- 650 12
- $a dopamin $x genetika $x metabolismus $x nedostatek $7 D004298
- 650 _2
- $a diferenciální diagnóza $7 D003937
- 650 _2
- $a dystonie $x diagnóza $x etiologie $7 D004421
- 650 _2
- $a chybná diagnóza $7 D003951
- 650 _2
- $a mutace $x genetika $7 D009154
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a výsledek terapie $7 D016896
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 653 00
- $a dopamin-responzivní dystonie
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 773 0_
- $t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 20, č. 6 (2019), s. 482-485 $w MED00011853
- 856 41
- $u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2019/06/15.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
- 990 __
- $a 20200118123733 $b ABA008
- 991 __
- $a 20200611100452 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1485793 $s 1084997
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2019 $b 20 $c 6 $d 482-485 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
- LZP __
- $c NLK193 $d 20200611 $a NLK 2020-02/dk
