Afágia, ako častý klinický príznak požaduje dôkladnú diferenciálnu diagnostiku s multidisciplinárnou spoluprácou. Za účelom postupného vylučovania prevalentnejších príčin musí pacient absolvovať endoskopické a zobrazovacie vyšetrenia. Esenciálnou modalitou je CT vyšetrenie krčnej oblasti, kde sa môžu odhaliť aj raritnejšie diagnózy, ako Fahrov syndróm. Fahrov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované prítomnosťou kalcifikovaných depozitov v oblasti bazálnych ganglií. Presná etiológia zatiaľ nie je známa, predpokladá sa multifaktoriálny vplyv prostredia a genetické mutácie. Primárne sa manifestuje extrapyramídovými príznakmi alebo demenciou, niekedy sa môže prejavovať atypicky, ako aj v našej prípadovej štúdii.

Aphagia, as a common clinical symptom, demands thorough differential diagnosis with multidisciplinary collaboration. To gradually rule out the common causes of aphagia, the patient must undergo endoscopic and imaging examinations. A crucial modality is a CT scan of the cervical region, where even rarer diagnoses such as Fahr‘s syndrome can be revealed. Fahr‘s syndrome is a rare genetic disorder characterized by the presence of calcified deposits in the basal ganglia. The exact etiology is not yet known, with a presumed multifactorial influence of environmental factors and genetic mutations. It primarily manifests with extrapyramidal symptoms or dementia, and at times, it may exhibit atypical presentations, as seen in our case study.

AGEL Rádiológia s r o

Klinika otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LF UK a UN Bratislava

Lekárska fakulta UK v Bratislave

Aphagia as a symptom of Fahr’s syndrome - case study

References provided by Crossref.org