The project implementation should serve as a valuable source of a wide range of anamnestic, clinical, metabolic as well as genetic information about diabetics and their normoglycemic offspring and controls whose analysis will contribute to better understanding of the pathogenesis of DM2, gestational diabetes, as well as metabolic syndrome. Project could bring also original results regarding the role of copy number variants studied in selected genes in the impairment of glucose tolerance, or the evaluation of neurosteroid levels during OGTT etc.

Realizace projektu má sloužit jako zdroj široké škály informací anamnestických, klinických, metabolických i genetických u diabetiků, ale i jejich normoglykemických potomků a kontrol, jejichž analýza přispěje k lepšímu pochopení patogeneze DM2, gestačníhodiabetu, příp. metabolického syndromu. Velikost souborů a zejména velice detailní charakterizace probandů nám umožňuje reagovat na aktuální výsledky celogenomových scanů z čipových technologií. Jejich výsledky je totiž třeba potvrzovat na jiných etnikách a hledat širší patofyziologické souvislosti mezi detekovanými genetickými variantami a fenotypickými projevy, případně studovat interakce s vnějšími faktory apod.. Proto klademe důraz na důkladnou charakterizaci jedinců a snažíme se o jejich semilongitudinální sledování ? takový soubor je cenný a může být i součástí mezinárodních projektů. Navrhovaný projekt může přinést i řadu zcela originálních výsledků, např. co se týče variability CNVs, či zhodnocení neurosteroidů během OGTT apod.

• MeSH
• celogenomová asociační studie MeSH
• diabetes mellitus 2. typu genetika   patofyziologie   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• gestační diabetes genetika   patofyziologie   MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• diabetologie
• biologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR