• MeSH
• biologie MeSH
• lékařská genetika MeSH
• molekulární medicína MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• biologie
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

• MeSH
• lékařská genetika MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol
• kolektivní monografie

Vysokoškolská učebnice, která se zaměřuje na lékařskou biologii a genetiku.

• MeSH
• biologie MeSH
• genetika MeSH
• lékařská genetika MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• biologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

Vysokoškolská učebnice, která se zaměřuje na lékařskou genetiku.; Kniha je určena studentům medicíny. Využijí ji však i studenti přírodovědeckých fakult a také žáci středních škol, kteří se připravují k přijímacím zkouškám na vysoké školy.

• MeSH
• lékařská genetika MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

• MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• genetické poradenství MeSH
• genetické techniky MeSH

• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• individualizovaná medicína MeSH
• kardiovaskulární nemoci * MeSH
• lékařská genetika MeSH
• nemoci cév MeSH
• Publikační typ
• periodika MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• genetika, lékařská genetika

Skripta jsou určena především pro studenty všeobecného lékařství a pojednávají o principech genetiky s ohledem na využití v klinické praxi. Nakladatelská anotace. Kráceno

• MeSH
• lékařská genetika MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

• MeSH
• dermatologie MeSH
• lékařská genetika MeSH
• oligonukleotidy MeSH
• poruchy hemostázy MeSH
• poruchy řeči MeSH
• poruchy sluchu MeSH
• sexualita MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika

• MeSH
• karcinogeneze genetika   MeSH
• lékařská genetika MeSH
• molekulární biologie MeSH
• molekulární medicína MeSH
• teratogeneze MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• molekulární biologie, molekulární medicína
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

Genetické aspekty neurodegenerativních onemocnění a multidisciplinární diagnostický přístup získávají v posledních letech na významu. Do studie budou zařazeni pacienti splňující klinická kriteria různých forem fronto-temporálních lobárních degenerací (FTLD), u nichž bude provedeno detailní neuropsychologické vyšetření, analýza mozkomíšního moku, podrobné vyšetření MRI a odběr krve na izolaci DNA. Molekulárně genetické vyšetření bude zaměřeno na analýzu genů s prokázanou rolí v patogenezi FTLD včetně přímého sekvenování exonových úseků ve vybraných případech. Neuropatologické vyšetření post mortem umožní potvrdit klinickou diagnózu a sledovat expresi vybraných specifických proteinů s prokázaným vztahem k neurodegeneracím. Upřesnění etiologie a případný nález nové patogenní mutace u některých klinicky méně vyhraněných neurodegenerativních onemocnění zlepší diagnostiku a zásadně ovlivní i odhad prognózy a pomoc v genetickém poradenství u rodinných příslušníků pacientů s prokázanou genetickou odchylkou.; Genetic aspects of neurodegenerative diseases and a multidisciplinary approach are of increasing importance. In this study we will enroll patients fulfilling clinical diagnostic criteria of different forms of frontotemporal lobar degenerations (FTLD). Detailed neuropsychological evaluations, cerebrospinal fluid analysis, MR imaging, and DNA isolation form peripheral blood will be performed for all subjects. Molecular genetic exploration will be oriented towards analyses of genes involved in FTLD pathogenesis including direct exon sequencing in selected cases. Postmortem neuropathological examination will allow us to confirm the clinical diagnosis and follow the expression of specific selected proteins related to neurodegeneration. More precise diagnosis and eventually findings of new pathogenic mutations, in clinically less pronounced neurodegeneration, will profoundly modify the accuracy of prognoses and improve genetic consulting for relatives of patients with a proven genetic mutation.

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• DNA analýza   MeSH
• exony MeSH
• frontotemporální demence diagnóza   MeSH
• frontotemporální lobární degenerace diagnóza   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genetické poradenství MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• mozkomíšní mok MeSH
• neurodegenerativní nemoci diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR