The primary focus of the project is to study epidemiological, genetical and clinico-pathological aspects of CDK12 positive and/or mutated cancers in the population of women with breast and ovarian cancers, with a possible extension to other malignancies. Further, we want to describe the molecular function of CDK12 in carcinogenesis using primary and clinically related models. We assume that data acquired during the project realization will be used for more accurate diagnosis of studied diseases and for the effectiveness of cancer treatment with effect based on DNA damage.

Projekt je zaměřen na studium epidemiologických, genetických a klinicko-patologických aspektů CDK12 pozitivních a/nebo mutovaných karcinomů v populaci žen se ZN prsu a vaječníků, s možností rozšíření na další malignity. Na primárních tumorech a na preklinických modelech chceme identifikovat CDK12-dependentní geny a popsat molekulární funkci CDK12 v procesu karcinogeneze. Předpokládáme, že získané poznatky budou použitelné ke zpřesnění diagnostiky studovaných onemocnění a k predikci efektivity protinádorové léčby jejíž účinek je založený na poškození DNA.

• MeSH
• checkpoint kinasa 1 antagonisté a inhibitory   MeSH
• chromatinová imunoprecipitace MeSH
• cyklin-dependentní kinasy MeSH
• genetická transkripce MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• nádorový supresorový protein p53 MeSH
• nádory prsu MeSH
• nádory vaječníků MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• molekulární biologie, molekulární medicína
• gynekologie a porodnictví
• onkologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

The Project is focused on the study of epidemiological, genetic and clinical-pathological aspects of triple-negative (ER-alpha, PR, C-ErbB2) breast carcinoma in Czech female patients. The prevalence of triple-negative carcinoma and its detailed molecularcharacteristics will be assessed in order to identify hereditary and sporadic forms of this disease. The data obtained will be used particularly to increase the effectiveness of the detection of the BRCA1 gene carriers in Czech population and/or to identify new predictive and prognostic indicators for conventional and targeted anticancer therapy.

Projekt je zaměřen na studium epidemiologických, genetických a klinicko-patologických aspektů ?triple-negativního? (ER-?, PR, c-ErbB2 negativního) karcinomu prsu v populaci českých žen. Chceme stanovit prevalenci ?triple-negativního? karcinomu a jeho bližší molekulární charakteristiku, s cílem identifikovat hereditární a sporadickou formu tohoto onemocnění. Získané poznatky chceme využít zejména ke zvýšení efektivity záchytu přenašečů mutace BRCA1 genu v české populaci, případně i k identifikaci novýchprediktivních a prognostických ukazatelů vůči klasické i cílené protinádorové terapii.

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   využití   MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• mutace MeSH
• mutageneze MeSH
• nádory prsu epidemiologie   genetika   patologie   MeSH
• plošný screening MeSH
• prevalence MeSH
• receptory pro estrogeny MeSH
• receptory progesteronu MeSH
• ženy MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• gynekologie a porodnictví
• onkologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Psychosocial effect of genetic counseling and testing of hereditary etiology of breast/ovarian cancer. The influence of testing on quality of life of high-risk women. Mapping of the level of preventive care of women with hereditary predisposition to breast/ovarian cancer, availability of services and the acceptance of prophylactic surgical prevention.

Psychosociální dopad genetického testování a poradenství dědičné etiologie nádorů prsu/ovaria. Vliv na psychiku, sociální zabezpečení a kvalitu života u rizikových žen. Zmapování úrovně preventivní péče o ženy s dědičnou etiologií nádoru prsu/ovaria, zjistit dostupnost a přijatelnost profylaktických operací a jejich vliv na kvalitu života.

• MeSH
• chemoprofylaxe MeSH
• dědičnost MeSH
• genetické poradenství MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• nádory prsu etiologie   genetika   psychologie   MeSH
• nádory vaječníků etiologie   genetika   psychologie   MeSH
• sociální psychologie MeSH

• Konspekt
• Gynekologie. Porodnictví
• NLK Obory
• veřejné zdravotnictví
• gynekologie a porodnictví
• onkologie
• sociální lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Probability estimation of the causality of rare sequence variants detected in BRCA1 and BRCA2 genes in the patients with hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome will be estimated. Investigation of intragenic rearrangements in BRCA1 gene in the patients with hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome.

Stanovení pravděpodobnosti patogenity vzácných sekvenčních variant detekovaných u BRCA1&2 genů u pacientek s dědičnou formou nádoru prsu a/nebo ovaria. Analýza přítomnosti intragenových přeskupení BRCA1 genu u pacientek s dědičnou formou nádoru prsu a ovaria.

• MeSH
• genetická variace MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• nádory prsu genetika   MeSH
• nádory vaječníků genetika   MeSH
• sekvenční analýza MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• onkologie
• gynekologie a porodnictví
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Using molecular genetic analysis of BRCA 1 and 2 genes frequency and character of germ-line mutations in women under 40 years of age and without family history presenting with early sporadic breast/ovarian cancer. Germ-line mutations found during screening (HA,PTT) will be confirmed by sequencing and carries with high risk of secondary malignancy (65%) will be found for further clinical evaluation.

Pomocí molekulárně genetické analýzyy genů BRCA1 a 2 zjistit frekvenci a charakter zárodečných mutací ve skupině mladých žen (pod 40 let) se sporadickým výskytem nádoru prsu/ovária bez pozitivní rodinné anamnézy. Sekvenačním potvrzením screeningově nalezené (PTT,HA) zárodečné mutace BRCA1/2 genu určit přenašeče s vysokým rizikem sekundární malignity (65%) pro následné klinické využití.

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• mutace MeSH
• nádory prsu MeSH
• nádory vaječníků MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• gynekologie a porodnictví
• onkologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

The objektive of study is to provide a NOR-data-based description and analysis of multiple tumours incidences in the Czech Republic from the point view of tumours types, their combination and chronology. Another objective is to compile background material destined for dispensary care of oncology patients.

Cílem studie je provést na základě údajů NOR popis a analýzu vícečetných nádorů v ČR z hlediska jejich typů, vzájemných kombinací a časového sledu a příprava podkladů ke zkvalitnění dispenzární péče o onkologické pacienty.

• MeSH
• mnohočetné primární nádory epidemiologie   MeSH
• registrace MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• epidemiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Molecular-genetic testing of mutations in BRCA1 and BRCA2 genes by some of the screening methods (SSCP,HA,CDCE,PTT) Sequencing analysis of PCR fragments with detected mutations by screening methods.

Molekulárně-genetické vyšetření mutací genů BRCA1 a BRCA2 pomocí některé ze screeningových metod (SSCP, HA, CDCE, PTT). K potvrzení mutační změny sekvenační analýza PCR fragmentu, kde byla screeningovou metodou zjištěna možnost mutace.

• MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• nádory prsu genetika   MeSH
• nádory vaječníků genetika   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• biologie
• onkologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

The National Cancer Registry is a tool for health care management.The project aims at developing a proposal for control based on completeness,accuracy and consistency of notified data at all management levels of the NCR.

Národní onkologický registr je nástrojem pro řízení zdravotní péče. Cílem grantu je návrh komplexního systému standardizace a kontroly kvality údajů na všech úrovních řízení NOR, zahrnujícího hlavní kriteria kvality - úplnost, přesnost a konzistenci.

• MeSH
• databáze jako téma MeSH
• hospitalizace MeSH
• nádory epidemiologie   MeSH
• registrace MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• epidemiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

U nemocných (nádor prsu, kolorekta a sine) je sledována kumulace PCB dle kongenerů v tuku a séru. Hodnoty jsou porovnané se 120 daty řízeného dotazníku (návyky, heredita, profesní riziko). Nádorová kauzalita je testovaná s pořadím rizikových faktorů.

• MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• nádory epidemiologie   etiologie   MeSH
• polychlorované bifenyly škodlivé účinky   MeSH
• rizikové faktory MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• epidemiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR