Informační publikace o epilepsii, která přináší základní informace, jak postupovat v jednotlivých situacích. Text je určen neurologům, praktickým lékařům, specialistům jiných oborů, pacientům a jejich rodinám.

• MeSH
• epilepsie diagnostické zobrazování   diagnóza   terapie   MeSH
• záchvaty terapie   MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie

Patients with refractory focal epilepsy and normal MRI findings will be included into the study, examined using electrophysiological and neuroimaging techniques and subsequently operated. Potential of individual noninvasive techniques to localize epileptogenic zone will be evaluated by correlation with invasive monitoring and postoperative MRI results. Yield of individual diagnostic methods will be improved. Exact etiopathogenesis of the illness will be established by detailed histologic and immunohistochemical analysis of the resected brain tissue. Etiopathogentical subgroups of patients will be identified. By correlation with neuropathological findings, we will evaluate the potency of individual diagnostic techiques to predict etiology preoperativelyand to early identify subgroups of patients. This may influence the choice of therapeutic approaches.

Do studie budou zařazeni pacienti s farmakorezistentní fokální epilepsií a normálním nálezem na MRI mozku vyšetření pomocí elektrofyziologických a funkčně zobrazovacích vyšetřeni a následně odoperovaní. Lokalizační přínos jednotlivých neinvazivních testůzhodnotíme korelací s výsledkem invazivní monitorace a s pooperačním MRI nálezem. Pokusíme se zvýšit výtěžnost jednotlivých vyšetření. Podrobná histologická a imunohistochemická analýza resekované mozkové tkáně určí etiopatogenezi onemocnění. Zaměříme se na identifikaci jednotlivých etiopatogenetických podskupin pacientů. Korelací s neuropatologickými nálezy zjistíme schopnost jednotlivých diagnostických testů predikovat strukturální povahu epilepsie a časně identifikovat jednotlivé podskupiny pacientů, což ovlivní volbu terapeutického postupu.

• MeSH
• antikonvulziva MeSH
• diagnostické techniky neurologické MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie chirurgie   MeSH
• léková rezistence MeSH
• magnetická rezonanční spektroskopie MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• malformace mozkové kůry MeSH
• nemoci nervového systému diagnóza   patofyziologie   MeSH
• pozitronová emisní tomografie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• farmacie a farmakologie
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

To establish cohort of IGE patients in detail characterized by their genotype and phenotype, to accomplish mutational analysis in all patients in cohort of candidate genes SCN1A, SCN1B and SCN2A. To cerrelate phenotype and genotype of IGE patients, fromacquired results to deduce diagnostic, therapeutic, prophylactic and prognostic conclusions. To establish registr of IGE patients with phenotype and genotype data with bank of DNA samples with the intention of later mutational analysis of newly describedcandidate genes or whole genome linkage studies in co-operation with ILAE action on the sear

Vytvořit detailně fenotypově a genealogicky charakterizovaný soubor pacientů s idiopatickou generalizovanou epilepsií, u těchto pacientů provést mutační analýzu genů SCN1A, SCN1B, SCN2A. Korelovat fenotyp klinicky detailně definovaných pacientů s jednotlivými syndromy idiopatické generalizované epilepsie se zjištěným genotypem, vyvodit ze získaných dat diagnostické, terapeutické, profylaktické a prognostické závěry. Vytvořit a vést registr pacientů s idiopatickou generalizovanou epilepsií s detailními fenotypovými a genealogickými údaji s DNA bankou za účelem doplnění mutační analýzy nově popsaných genů a případných celogenomových vazebných studií pod patronací celogenomových vazebných studií pod patronací subkomise pro epileptogenetiku ILAE.

• MeSH
• absentní epilepsie MeSH
• epilepsie generalizovaná genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• sodíkové kanály MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• psychiatrie
• pediatrie
• genetika, lékařská genetika
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• epilepsie MeSH
• nemoci mozku MeSH
• status epilepticus MeSH
• Publikační typ
• atlasy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• neurovědy