Hypopituitarism is characterized by insufficient or absent secretion of at least one of the hormones produced by the anterior pituitary. In the Central and Eastern Europe (including the Czech Republic), the most frequent genetic causes of hypopituitarismare mutations c.296delGA and c.150delA in the gene PROP1. We will carry out the genetic testing of the possible founder effect by genotyping the polymorphisms flanking the PROP1 gene aiming to prove the presence of a common ancestor of the European patients. Hypopituitarism can be also combined with other extrapituitary anomalies: we will perform the genetic analysis by direct sequencing of rare genes coding transcriptional factors responsible for differentiation of other tissues in a group of phenotypically well defined Czech patients. The results could explain the genetic background of their phenotype. Taking together, the aim of the project is to extend the knowledge of the genetic background and genetic consulting for families with hypopituitarism

Hypopituitarismus je definován nedostatečnou či zcela chybějící sekrecí minimálně jednoho z hormonů adenohypofýzy. Ve střední a východní Evropě včetně ČR jsou nejčastější genetickou příčinou hypopituitarismu mutace c.296delGA a c.150delA v genu PROP1. Vrámci projektu provedeme molekulárně-genetickou analýzu efektu zakladatele genotypizací polymorfismů obklopujících gen PROP1 s cílem prokázat přítomnost společného předka u nepříbuzných pacientů z Evropy. Hypopituitarismus může být sdružen i s dalšími extrahypofyzárními anomáliemi: metodou přímé sekvenace zavedeme testování vzácných genů kódujících transkripční faktory zodpovědné za diferenciaci různých tkání a orgánů. Na základě přísných klinických kritérií vyšetříme tyto geny u českých rodin s kombinovyným fenotypem a přispějeme tím k objasnění genetického podkladu jejich onemocnění. Cílem projektu je rozšířit a zefektivnit genetické poradenství u rodin s hypopituitarismem a napomoci k úspěšné komplexní péči o pacienty s tímto onemocněním.

• MeSH
• efekt zakladatele MeSH
• fenotyp MeSH
• genetické poradenství MeSH
• genetické testování MeSH
• genotyp MeSH
• hypopituitarismus genetika   MeSH
• transkripční faktor Pit-1 analýza   MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• endokrinologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR