Submitted project is concerned with primary ciliary dyskinesia diagnostics. Primary ciliary dyskinesia is a genetic disorder and their diagnostic protocol is appreciably complicated. Indicative criteria determination and designation of an exact diagnostic protocol will improve number of patient diagnosed in Czech republic, markedly simplify the diagnostics and reduce the age at diagnosis thus leading to earlier therapy initiation in diagnosed patients. Genetic investigation primarilly based on RNA sequenation should became a part of the diagnostic protocol.

Předkládaný projekt se zabývá diagnostikou primární ciliární dyskineze. Jde o geneticky podmíněné onemocnění, jehož diagnostika je značně komplikovaná. Stanovení indikačních kritérií k vyšetření a vypracování přesného diagnostického algoritmu zlepší záchytnost tohoto onemocnění v České republice, diagnostiku celkově zjednoduší a posune do nižších věkových skupin, a tím umožní včasné zahájení adekvátní terapie diagnostikovaných pacientů. Genetické vyšetření založené především na RNA sekvenaci by se mělostát součástí diagnostického protokolu.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• časná diagnóza MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• dítě MeSH
• elektronová mikroskopie MeSH
• Kartagenerův syndrom diagnóza   MeSH
• videomikroskopie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• genetika, lékařská genetika
• otorinolaryngologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR