Atypical DYT1 Dotaz Zobrazit nápovědu
DYT1 gene mutations lead to early-onset dystonia that begins with focal limb onset and spreads to other body regions within 5 years, with typical sparing of the oromandibular muscles. In the present study, we describe two patients with an unusual presentation of the disease.
- Klíčová slova
- Acute onset, Acute-onset dystonia, Atypical DYT1, DYT1, Rapid-onset dystonia, TOR1A,
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- dystonia musculorum deformans komplikace genetika patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- tortikolis etiologie genetika patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH