BACKGROUND: Although cystic fibrosis (CF) standards of care have been produced and regularly updated, they are not specifically targeting at the adult population. The ECFS Standards of Care Project established an international task force of experts to identify quality standards for adults with CF and assess their adherence. METHODS: This study was composed of two phases. In the first one, a task force of international experts derived from published guidelines and graded ten quality standards for adult CF care using a modified Delphi methodology. In the second phase, an international audit was conducted among adult CF centers to retrospectively validate the quality statements and monitor adherence. RESULTS: The task force identified 10 quality standards specific to the care of adults with CF, mainly based on the 2018 ECFS standards of care. 14 adult CF centers participated in the audit, which showed that most quality standards for the management of CF in adults are met across Europe. Heterogeneity in adherence to standards was found across centers according to geographical setting and centers' characteristics. CONCLUSIONS: The identification of quality standards is a valuable resource for the standardization and monitoring of care delivery across centers taking care of adults with CF.

• MeSH
• cystická fibróza * terapie   MeSH
• delfská metoda MeSH
• dodržování směrnic MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• management nemoci MeSH
• poradní výbory MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• standardní péče MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH

Transplantace plic je dynamicky se rozvíjející metodou léčby pokročilých stadií plicních onemocnění parenchymového nebo cévního původu. Přes významný pokrok v této oblasti je dlouhodobé přežití příjemců transplantace plic kratší ve srovnání s ostatními transplantacemi solidních orgánů. Důvodem je skutečnost, že plíce jsou vysoce imunogenní, otevřený systém v neustálém kontaktu se zevním prostředím, což vede k vyššímu výskytu infekcí a imunitních komplikací. K odlišení jednotlivých typů poškození štěpu se v současnosti používá řada vyšetřovacích metod, počínaje funkčním vyšetřením plic a zobrazovacími metodami, následovanými mikrobiologickými, imunologickými a bioptickými vyšetřeními. Tyto klinické nástroje však postrádají citlivost k zachycení časné subklinické změny štěpu, která předchází její klinické manifestaci až o několik měsíců. Z nových biomarkerů je klinické implementaci nejblíže vyšetření volné cirkulující dárcovské DNA. Současný stav výzkumu této nejmodernější metody v oblasti transplantace plic je předmětem tohoto přehledového sdělení.

x

• Klíčová slova
• volná cirkulující DNA dárce,
• MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• DNA analýza   MeSH
• lidé MeSH
• rejekce štěpu * diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• transplantace plic * dějiny   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• antibakteriální látky aplikace a dávkování   MeSH
• antituberkulózní antibiotika aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mykobakteriózy * diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• netuberkulózní mykobakterie * klasifikace   patogenita   MeSH
• oznamovací povinnost MeSH
• plicní nemoci diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• terciární prevence MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Cystická fibróza (CF) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění podmíněné mutacemi v CFTR genu (the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). U většiny pacientů se choroba manifestuje pod obrazem chronického sinobronchiálního onemocnění, pankreatické insuficience a zvýšené koncentrace chloridů v potu. S narůstajícím věkem se objevují další komplikace, jednou z nich je specifická forma diabetu CFRD (Cystic Fibrosis Related Diabetes), která postihuje až 50 % dospělých CF pacientů. Zavedení léčby tzv. CFTR modulátory vedlo k výraznému prodloužení doby dožití pacientů s CF a s tím nabývá na významu i CFRD. Dekompenzovaný diabetes vede k častějším a závažnějším exacerbacím plicních projevů CF, a tím ke zvýšené morbiditě i mortalitě pacientů. CFRD se vyznačuje zejména postprandiálními hyperglykemiemi, lačná hyperglykemie je až pozdnějším projevem. Pacienti s CF musí být pravidelně vyšetřováni stran rozvoje CFRD. Metodou volby léčby CFRD je inzulinoterapie. Je výhodné používat u CFRD pacientů kontinuální monitoraci koncentrace glukózy i léčbu inzulinovou pumpou, protože tyto technologie umožňují lepší adaptaci na nezbytnou vysokokalorickou dietu CF pacientů

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive inherited disease caused by mutations in the CFTR gene (the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). In most patients, the disease manifests itself in the form of chronic sinobronchial disease, pancreatic insufficiency, and increased concentration of chlorides in sweat. With increasing age, other complications appear, one of which is a specific form of diabetes CFRD (Cystic Fibrosis Related Diabetes), which affects up to 50 % of adult CF patients. The introduction of treatment with so-called CFTR modulators has led to a significant extension of the lifespan of patients with CF, and with that, CFRD also becomes more important. Decompensated diabetes leads to more frequent and more severe exacerbations of the pulmonary manifestations of CF and thus to increased patient morbidity and mortality. CFRD is mainly characterized by postprandial hyperglycemia, fasting hyperglycemia develops later. Patients with CF must be regularly screened for the development of CFRD. The method of choice for the treatment of CFRD is insulin therapy. It is advantageous to use continuous glucose concentration monitoring and insulin pump therapy in CFRD patients, which enables better adaptation to the necessary high-calorie diet of CF patients.

• MeSH
• cystická fibróza * diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• diabetes mellitus diagnóza   terapie   MeSH
• diabetická dieta MeSH
• glukózový toleranční test MeSH
• inzulin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• kontinuální monitorování glukózy MeSH
• lidé MeSH
• screeningové diagnostické programy MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Pilíře léčby cystické fibrózy byly dlouhá léta tvořeny péčí o průchodnost dýchacích cest, agresivní antibiotickou léčbou plicní infekce a vysokokalorickou stravou spolu se suplementací pankreatickými enzymy. V posledních deseti letech je však dostupná modulátorová léčba cílená na jednotlivé patogenní varianty genu pro transmembránový regulátor vodivosti (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR). Jako vysoce účinnou modulátorovou léčbu pak označujeme terapii ivakaftorem u nosičů tzv. gating mutací (např G551D) a užití kombinace elexakaftor-tezakaftor-ivakaftor u nosičů alespoň jedné mutace F508deL

or many years, the mainstays of cystic fibrosis treatment have been airway patency care, aggressive antibiotic treatment of lung infection, and a high-calorie diet along with pancreatic enzyme supplementation. In the last ten years, however, modulatory treatment targeting individual pathogenic variants of the CFTR gene (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) has become available. As a highly effective modulator treatment, we refer to ivacaftor therapy in carriers of so-called gating mutations (e.g. G551D) and the use of the elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor combination in carriers of at least one F508del mutation.

BACKGROUND: Physical activity is a crucial demand on cystic fibrosis treatment management. The highest value of oxygen uptake (VO2peak) is an appropriate tool to evaluate the physical activity in these patients. However, there are several other valuable CPET parameters describing exercise tolerance (Wpeak, VO2VT1, VO2VT2, VO2/HRpeak, etc.), and helping to better understand the effect of specific treatment (VE, VT, VD/VT etc.). Limited data showed ambiguous results of this improvement after CFTR modulator treatment. Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor medication improves pulmonary function and quality of life, whereas its effect on CPET has yet to be sufficiently demonstrated. METHODS: We performed a single group prospective observational study of 10 adolescent patients with cystic fibrosis who completed two CPET measurements between January 2019 and February 2023. During this period, elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor treatment was initiated in all of them. The first CPET at the baseline was followed by controlled CPET at least one year after medication commencement. We focused on interpreting the data on their influence by the novel therapy. We hypothesized improvements in cardiorespiratory fitness following treatment. We applied the Wilcoxon signed-rank test. The data were adjusted for age at the time of CPET to eliminate bias of aging in adolescent patients. RESULTS: We observed significant improvement in peak workload, VO2 peak, VO2VT1, VO2VT2, VE/VCO2 slope, VE, VT, RQ, VO2/HR peak and RR peak. The mean change in VO2 peak was 5.7 mL/kg/min, or 15.9% of the reference value (SD ± 16.6; p= 0.014). VO2VT1 improved by 15% of the reference value (SD ± 0.1; p= 0.014), VO2VT2 improved by 0.5 (SD ± 0.4; p= 0.01). There were no differences in other parameters. CONCLUSION: Exercise tolerance improved after elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor treatment initiation. We suggest that the CFTR modulator alone is not enough for recovering physical decondition, but should be supplemented with physical activity and respiratory physiotherapy. Further studies are needed to examine the effect of CFTR modulators and physical therapy on cardiopulmonary exercise tolerance.

• MeSH
• aminofenoly * terapeutické užití   MeSH
• benzodioxoly * terapeutické užití   MeSH
• chinolony * terapeutické užití   MeSH
• cystická fibróza * farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• dítě MeSH
• fixní kombinace léků * MeSH
• indoly * terapeutické užití   MeSH
• kardiorespirační zdatnost MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• pilotní projekty MeSH
• prospektivní studie MeSH
• pyrazoly * terapeutické užití   MeSH
• pyridiny * terapeutické užití   MeSH
• pyrrolidiny MeSH
• pyrroly terapeutické užití   MeSH
• spotřeba kyslíku MeSH
• tolerance zátěže účinky léků   MeSH
• zátěžový test MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• pozorovací studie MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Refluxní nemoc jícnu, zejména její extraezofageální projevy, je jednou z významných komorbidit podílejících se na neúspěchu protiastmatické léčby. Podle fenotypu nasazená biologická léčba vedoucí ke zlepšení astmatu umožňuje dovyšetření a racionalizaci terapie.

Reflux disease of the esophagus, particularly its extraesophageal manifestations, is one of the main comorbidities contributing to the failure of anti-asthmatics treatment. Phenotypically initiated biological therapy leading to the improvement of asthma bronchiale allows further evaluation with the rationalization of therapy.

Kazuistika prezentuje případ seniora s manifestací těžkého refrakterního převážně neatopického eosinofilního astmatu ve vysokém věku téměř současně s progresí chronické rinosinusitidy s nosní polypózou. Během dvou let se nemocný dostal na 5. stupeň léčebného schématu dle doporučení Personalizovaného managementu astmatu (GINA) s nutností opakované terapie systémovými kortikoidy pro těžké exacerbace. Po nasazení biologické léčby.

This case report describes the case of a senior with severe refractory mainly non-atopic eosinophilic adult-onset asthma (in senior age), which comes almost simultaneously with the progression of chronic rhinosinusitis with nasal polyposis. Within two years, the asthma became refractory for treatment and the patient reached level 5 of the treatment scheme according to Asthma management guidelines (GINA) with repeated need for systemic corticosteroids due to severe exacerbations. After the use of biological treatment – dupilumab – the asthma was completely controlled with an improvement in the quality of life.

• MeSH
• cystická fibróza MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• pneumologie a ftizeologie
• gastroenterologie