Niemann-Pick typ C predstavuje veľmi vzácne a závažné lyzozómové ochorenie. Diagnostika tohto ochorenia je komplementárna a žiadny z testov sám o sebe nemusí stačiť pre jednoznačné stanovenie diagnózy. Tento príspevok opisuje, ako sa od pozorovania prvých príznakov krok za krokom prišlo k stanoveniu konečnej diagnózy, a ktoré vyšetrenia boli pre diagnostiku potrebné. Pozornosť bude venovaná aj dôrazu na potrebu genetického vyšetrenia v prípade potvrdenia tejto diagnózy u rodičov ako prevencia prepuknutia ochorenia u ďalších súrodencov.

The Niemann-Pick type C is a very rare and serious lysosomal storage disease. The diagnosis of this disease is complex, and none of the tests alone is sufficient to confirm the diagnosis. This thesis describes the diagnosis from initial observation of first symptoms to confirmation of the final diagnosis. We also list all the test required to establish the diagnosis. We also focus on importance of genetic testing of parents as a preventative approach to disease onset of other children.

Ambulancia všeobecného lekára pre deti a dorast Banská Bystrica

Case report of patient with Niemann-Pick type C disease

Literatura