• MeSH
• Fatty Acid Desaturases deficiency   MeSH
• Sudden Infant Death etiology   MeSH
• Neonatal Screening MeSH
• Polymerase Chain Reaction MeSH
• Reye Syndrome mortality   genetics   MeSH
• Metabolism, Inborn Errors diagnosis   MeSH

• Conspectus
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NML Fields
• biologie
• soudní lékařství
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Zavést přímou DNA diagnostiku mutace G985 ze suché kapky krve screenovaných novorozenců, stanovit frekvenci uvedené mutace v naší populaci. Určit jakým procentem se mutace G985 podílí na neočekávaných úmrtích dětí v našich regionech. Presymptomatická detekce deficitu MCAD (G985 mutace) zajistí nejen včasnou adekvátní léčbu již v novorozeneckém období ale pozitivně ovlivní rizikové faktory, které mohou kdykoliv další metabolickou krizi iniciovat. Frekvence deficitu acyl-CoA dehydrogenasy mastných kyselino středný dlouhém řetězci ( mutace G985) u české populace a u kojenců zemřelých pod obrazem SIDS nebo "Reye like " syndromu.; To introduce the direct DNA disgnostics of G985 mutation from a dry blood spots of screened newborns,to establish the frequency of the mutation mentioned in our population. To determine the percentage with which G985 mutation shares in unexpected death of infants in our regions. Pre-symptomatic detection of the MCAD deficit (G985 mutation) can secure not only early adequate therapy in newborn period,but influences positively risk factors that can iniate another metabolic crisis at any time.

Doba řešení: 1997-1999

Literatura