Detail
Výzkumná zpráva
Medvik - Katalogy
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Frekvence deficitu acyl-CoA dehydrogenasy mastných kyselin o středně dlouhém řetězci (mutace G985) u české populace a u kojenců zemřelých pod obrazem SIDS nebo Reye like syndromu

řešitel grantu Libor Kozák, spoluřešitelé Slávka Vrábelová, Eva Hrabincová, Dalibor Blažek, Hana Francová, Jana Rudolfová, Jaroslav Stejskal, Ivana Matějková, Ivan Bouška, Igor Kraus ; nositel grantu Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno

Publikováno
Praha : Iga MZ ČR, 2000
Edice
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Stránkování
Přeruš. str. ; 32 cm

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/MED00113559

Grantová podpora
IZ4379 MZ0 - CZ CEP - Centrální evidence projektů

Zavést přímou DNA diagnostiku mutace G985 ze suché kapky krve screenovaných novorozenců, stanovit frekvenci uvedené mutace v naší populaci. Určit jakým procentem se mutace G985 podílí na neočekávaných úmrtích dětí v našich regionech. Presymptomatická detekce deficitu MCAD (G985 mutace) zajistí nejen včasnou adekvátní léčbu již v novorozeneckém období ale pozitivně ovlivní rizikové faktory, které mohou kdykoliv další metabolickou krizi iniciovat. Frekvence deficitu acyl-CoA dehydrogenasy mastných kyselino středný dlouhém řetězci ( mutace G985) u české populace a u kojenců zemřelých pod obrazem SIDS nebo "Reye like " syndromu.; To introduce the direct DNA disgnostics of G985 mutation from a dry blood spots of screened newborns,to establish the frequency of the mutation mentioned in our population. To determine the percentage with which G985 mutation shares in unexpected death of infants in our regions. Pre-symptomatic detection of the MCAD deficit (G985 mutation) can secure not only early adequate therapy in newborn period,but influences positively risk factors that can iniate another metabolic crisis at any time.

Doba řešení: 1997-1999

Bibliografie atd.

Literatura

Vlastník Detaily Služby
NLK NLK Signatura G 2155 [1]
Ročník/svazek Lokace Signatura Stav Objednat
000      
02143nam 2200493 a 4500
001      
MED00113559
003      
CZ-PrNML
005      
20141219152507.0
008      
010515s2000 xr cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $a 577 $2 konspekt $7 sk135921
080    __
$a 340.6 $2 h
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
080    __
$a 616:343.1 $2 h
086    __
$a IZ4379 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Kozák, Libor, $d 1960-2007 $4 aut $7 xx0082967
245    10
$a Frekvence deficitu acyl-CoA dehydrogenasy mastných kyselin o středně dlouhém řetězci (mutace G985) u české populace a u kojenců zemřelých pod obrazem SIDS nebo Reye like syndromu / $c řešitel grantu Libor Kozák, spoluřešitelé Slávka Vrábelová, Eva Hrabincová, Dalibor Blažek, Hana Francová, Jana Rudolfová, Jaroslav Stejskal, Ivana Matějková, Ivan Bouška, Igor Kraus ; nositel grantu Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2000
300    __
$a Přeruš. str. ; $c 32 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 1997-1999
504    __
$a Literatura
520    0_
$a Zavést přímou DNA diagnostiku mutace G985 ze suché kapky krve screenovaných novorozenců, stanovit frekvenci uvedené mutace v naší populaci. Určit jakým procentem se mutace G985 podílí na neočekávaných úmrtích dětí v našich regionech. Presymptomatická detekce deficitu MCAD (G985 mutace) zajistí nejen včasnou adekvátní léčbu již v novorozeneckém období ale pozitivně ovlivní rizikové faktory, které mohou kdykoliv další metabolickou krizi iniciovat. Frekvence deficitu acyl-CoA dehydrogenasy mastných kyselino středný dlouhém řetězci ( mutace G985) u české populace a u kojenců zemřelých pod obrazem SIDS nebo "Reye like " syndromu.
520    9_
$a To introduce the direct DNA disgnostics of G985 mutation from a dry blood spots of screened newborns,to establish the frequency of the mutation mentioned in our population. To determine the percentage with which G985 mutation shares in unexpected death of infants in our regions. Pre-symptomatic detection of the MCAD deficit (G985 mutation) can secure not only early adequate therapy in newborn period,but influences positively risk factors that can iniate another metabolic crisis at any time.
650    07
$a náhlá smrt kojenců $x etiologie $2 czmesh $7 D013398
650    07
$a Reyeův syndrom $x mortalita $2 czmesh $7 D012202
650    07
$a Reyeův syndrom $x genetika $2 czmesh $7 D012202
650    07
$a vrozené poruchy metabolismu $x diagnóza $2 czmesh $7 D008661
650    07
$a desaturasy mastných kyselin $x nedostatek $2 czmesh $7 D044943
650    07
$a polymerázová řetězová reakce $2 czmesh $7 D016133
650    07
$a novorozenecký screening $2 czmesh $7 D015997
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
650    07
$a soudní lékařství $2 mednas $7 nlk20040147908
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
700    1_
$a Pouchlá, Slávka $4 clb $7 xx0102346
700    1_
$a Sťahlová-Hrabincová, Eva $4 clb $7 xx0076903
700    1_
$a Blažek, Dalibor $4 clb $7 xx0185888
700    1_
$a Francová, Hana $4 clb $7 xx0101487
700    1_
$a Rudolfová, Jana $4 clb $7 xx0185878
700    1_
$a Stejskal, Jaroslav, $d 1925-2020 $4 clb $7 jk01121106
700    0_
$a Matějková, Ivana $4 clb
700    1_
$a Bouška, Ivan, $d 1938- $4 clb $7 jn20000400236
700    1_
$a Kraus, Igor $4 clb $7 xx0122149
710    2_
$a Výzkumný ústav zdraví dítěte (Brno, Česko) $7 nlk20030137649
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u https://kramerius.medvik.cz $y Digitalizace plánována
910    __
$a ABA008 $b G 2155 $y f
990    __
$a 20040316 $b ABA008
991    __
$a 20140619100715 $b ABA008
BAS    __
$a NML $a 05 $a 01 $a 11
LZP    __
$b 16/26.3.2001