• Something wrong with this record ?

Funkční a molekulární vyšetření, klinické sledování a prognosa pacientů s nervosvalovým onemocněním

řešitel grantu Josef Kraus ; Eva Seemanová, Arpád Bóday, Václav Maťoška, Zuzana Mušová, Šárka Krejčová ; nositel grantu Univerzita Karlova. 2. lékařská fakulta, Praha

Published
Praha : Iga MZ ČR, 2000
Series
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Pagination
Přeruš. str. : il., grafy ; 32 cm

Language Czech Country Czech Republic

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/MED00113678

Grant support
IZ4350 MZ0 - CZ CEP Register

Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book

Links

Digitální knihovna

Longitudinální studie rodin pacientů tří skupin neuromuskulárních chorob: spinálních svalových atrofií, hereditárních motoricko-sensitivních neuropatií a progresivní svalové dystrofie s neurologickým, elektrofyziologickým vyšetřením a DNA analýsou. Záměrem projektu je upřesnit korelace fenotypu a genotypu. Použijeme EMG vyšetření s kondukční studií a tří modalit evokovaných potenciálů (BAEP,VEP,SEP). Pro DNA analýzu použijeme merkery (STR,VNTR) a možnosti PCR, Southerova blottingu a SSCP.; Longitudinal clinical neurological and electrodiagnostic study with DNA analysis in three groups of neuromuscular diseases: spinal muscular atrophy, hereditary motor and sensory neuropathy, and Duchenne/Becker muscular dystrophy. The project is intendedto improve a diagnostic classification using fenotype-genotype correlation and to look for longitudinal changes. The testing consists of EMG, NCS, and EP. The DNA analyses use STR, PCR, Southern blotting, and SSCP.

Doba řešení 1997-1999

Bibliography, etc.

Skrytá bibl.

Owner Details Services
NLK NLK Shelf no. G 2275 [1]
Volume Location Shelf no. Status Order
000      
02320nam 2200553 a 4500
001      
MED00113678
003      
CZ-PrNML
005      
20141219152534.0
008      
010725s2000 xr cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Patologie. Klinická medicína $a 616 $2 konspekt $7 sk136316
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
080    __
$a 616-089.23 $2 h
080    __
$a 616.8 $2 h
080    __
$a 617.3 $2 h
086    __
$a IZ4350 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Kraus, Josef, $d 1951- $4 aut $7 mzk2004261109
245    10
$a Funkční a molekulární vyšetření, klinické sledování a prognosa pacientů s nervosvalovým onemocněním / $c řešitel grantu Josef Kraus ; Eva Seemanová, Arpád Bóday, Václav Maťoška, Zuzana Mušová, Šárka Krejčová ; nositel grantu Univerzita Karlova. 2. lékařská fakulta, Praha
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2000
300    __
$a Přeruš. str. : $b il., grafy ; $c 32 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení 1997-1999
504    __
$a Skrytá bibl.
520    0_
$a Longitudinální studie rodin pacientů tří skupin neuromuskulárních chorob: spinálních svalových atrofií, hereditárních motoricko-sensitivních neuropatií a progresivní svalové dystrofie s neurologickým, elektrofyziologickým vyšetřením a DNA analýsou. Záměrem projektu je upřesnit korelace fenotypu a genotypu. Použijeme EMG vyšetření s kondukční studií a tří modalit evokovaných potenciálů (BAEP,VEP,SEP). Pro DNA analýzu použijeme merkery (STR,VNTR) a možnosti PCR, Southerova blottingu a SSCP.
520    9_
$a Longitudinal clinical neurological and electrodiagnostic study with DNA analysis in three groups of neuromuscular diseases: spinal muscular atrophy, hereditary motor and sensory neuropathy, and Duchenne/Becker muscular dystrophy. The project is intendedto improve a diagnostic classification using fenotype-genotype correlation and to look for longitudinal changes. The testing consists of EMG, NCS, and EP. The DNA analyses use STR, PCR, Southern blotting, and SSCP.
650    07
$a Duchennova muskulární dystrofie $x genetika $2 czmesh $7 D020388
650    07
$a Duchennova muskulární dystrofie $x diagnóza $2 czmesh $7 D020388
650    07
$a prognóza $2 czmesh $7 D011379
650    07
$a registrace $2 czmesh $7 D012042
650    07
$a DNA $x diagnostické užití $2 czmesh $7 D004247
650    07
$a DNA $x analýza $2 czmesh $7 D004247
650    07
$a polymerázová řetězová reakce $x využití $2 czmesh $7 D016133
650    07
$a polymerázová řetězová reakce $x metody $2 czmesh $7 D016133
650    07
$a tandemové repetitivní sekvence $2 czmesh $7 D020080
650    07
$a longitudinální studie $2 czmesh $7 D008137
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
650    07
$a neurologie $2 mednas $7 nlk20040148033
650    07
$a ortopedie $2 mednas $7 nlk20040148148
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
700    1_
$a Seemanová, Eva, $d 1939-2020 $4 aut $7 jn20000620329
700    1_
$a Bóday, Arpád $4 aut $7 xx0060587
700    1_
$a Maťoška, Václav $4 aut $7 xx0060588
700    1_
$a Mušová, Zuzana $4 aut $7 xx0082031
700    1_
$a Krejčová, Šárka $4 aut $7 xx0104139
710    2_
$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 2 $7 kn20010709367
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00113678 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 2275 $y f
990    __
$a 20040316 $b ABA008
991    __
$a 20130404084011 $b ABA008
BAS    __
$a NML $a 05 $a 01 $a 11
LZP    __
$b 25/15.6.2001