Cílem projektu je zrychlit, zpřesnit prenatální diagnostiku chromosomálně podmíněných vad od I.do III.trimestru pomocí kvantitativní fluorescenční PCR (QFPCR). S využitím QFPCR,ultrazvukového screeningu zvýšené nuchální translucence a biochemického vyšetření hladin PAPP-A proteinu bhCG přesunout záchyt geneticky rizikových gravidit do 9.-14.týdne gravidity. Využít QFPCR k detekci intersticiálních delecí chromosomů k přesnější prenatální a postnatální detekci mikrodelečních syndromů,u vybraných nádorů,lymfomů a hemoblastóz. Využít QFPCR k objasnění parentálního původu aneuploidií a strukturálních aberací,odhalení uniparentálních disomií ke zlepšení prenatální a postnatální diagnostiky,prevence a léčby těžkých VVV a chorob včetně vybraných dětských malignit.; The aim of the project is to improve the screening and the diagnostic possibilities of chromosomal anomalies since the ITS to the end of IIIrd trimesters QFPCR. The transfer of the prenatal screening of genetic risk pregnancies to9th -14th week of gestation by the maternal serum examination of PAPP-A protein and bhCG and ultrasound detection of increased nuchal translucency. The improvement of prenatal and postnatal detection of the most frequent aneuploidies and interstitial deletions in microdeletionsyndromes,selected children tumors and ALL by QFPCR. The ascertainment of parental origin of chromosomal anomalies,of uniparental disomies by QFPCR in order to improve prenatal and postnatal diagnosis,prevention and treatment of hereditary disorders,including selected children tumors and ALL.

Název přílohy: Hájek, Z.: Základy prenatální diagnostiky

Doba řešení: 2000-2002

Skrytá bibl.