-
Something wrong with this record ?
Longitudinální a multidisciplinární péče o pacienty a rodiny s výskytem proximální svalové dystrofie
řešitel grantu Taťána Maříková ; řešitelský kolektiv: Josef kraus, Alena Zumrová, Josef Zámečník, Radim Mazanec, Václav Maťoška, Arpád Bóday ; nositel grantu UK 2 LF v Praze
- Published
- Praha : IGA MZ ČR, 2004
- Series
- Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- Pagination
- Přeruš. str. : tab., grafy ; 30 cm
Language Czech Country Czech Republic
Grant support
NE6506
MZ0 - CZ
CEP Register
Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book
- MeSH
- Muscular Dystrophy, Duchenne MeSH
- Dystrophin deficiency MeSH
- Immunohistochemistry methods MeSH
- Genetics, Medical MeSH
- Muscular Dystrophies genetics diagnosis MeSH
- Muscle Proteins deficiency MeSH
- Geographicals
- Czech Republic MeSH
- Conspectus
- Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
- NML Fields
- genetika, lékařská genetika
- biologie
- neurologie
- pediatrie
- ortopedie
- NML Publication type
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Zavedení imunohistochemických metod pro záchyt jednotlivých sarkoglykanů ze svalových biopsií. Zavedení molekulární diagnostiky u nedelečných forem DMD/BMD s cílem zpřesnit diagnostiku proximálních svalových dystrofií. Zpřesnit korelaci genotypu a fenotypu za použití klinických, biochemických, elektrofyziologických, molekulárně genetických a imunohistochemických metod. Zjištění incidence jednotlivých typů proximálních svalových dystrofií v ČR.; Implementation of the immunohistochemistry methods in the diagnostics of sarcoglycanopathies and molecular genetic methods of nondeletious forms of dystrophinopathies with the aim to improve the diagnostics of progressive muscular dystrophies with the emDetermination of the genotype/phenotype correlation by using clinical, electrophysiological, molecular genetic and immunohistochemical methods. Discovering the incidence of the different types of proximal muscular dystrophies in Czech republic.
Doba řešení 2001-2003
Bibliography, etc.Obsahuje literaturu
Owner | Details | Services | |||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
NLK | NLK Shelf no. G 3030 [1] | ||||||
Loading data ...
|
- 000
- 02384nam 22005892a 4500
- 001
- MED00120319
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20141219154434.0
- 008
- 051020s2004 xr cze||
- 009
- ND
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr $c CZ
- 072 _7
- $x Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce $a 575 $2 konspekt $7 sk135926
- 080 __
- $a 575.1 $2 h
- 080 __
- $a 576.32/.36 $2 h
- 080 __
- $a 577 $2 h
- 080 __
- $a 616.8 $2 h
- 080 __
- $a 612.8 $2 h
- 080 __
- $a 616-053.2 $2 h
- 080 __
- $a 617.3 $2 h
- 080 __
- $a 616-089.23 $2 h
- 086 __
- $a NE6506 $p MZ0 $2 CZ
- 100 1_
- $a Maříková, Taťána, $d 1956- $4 aut $7 mzk2004248639
- 245 10
- $a Longitudinální a multidisciplinární péče o pacienty a rodiny s výskytem proximální svalové dystrofie / $c řešitel grantu Taťána Maříková ; řešitelský kolektiv: Josef kraus, Alena Zumrová, Josef Zámečník, Radim Mazanec, Václav Maťoška, Arpád Bóday ; nositel grantu UK 2 LF v Praze
- 260 __
- $a Praha : $b IGA MZ ČR, $c 2004
- 300 __
- $a Přeruš. str. : $b tab., grafy ; $c 30 cm
- 490 1_
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- 500 __
- $a Doba řešení 2001-2003
- 504 __
- $a Obsahuje literaturu
- 520 0_
- $a Zavedení imunohistochemických metod pro záchyt jednotlivých sarkoglykanů ze svalových biopsií. Zavedení molekulární diagnostiky u nedelečných forem DMD/BMD s cílem zpřesnit diagnostiku proximálních svalových dystrofií. Zpřesnit korelaci genotypu a fenotypu za použití klinických, biochemických, elektrofyziologických, molekulárně genetických a imunohistochemických metod. Zjištění incidence jednotlivých typů proximálních svalových dystrofií v ČR.
- 520 9_
- $a Implementation of the immunohistochemistry methods in the diagnostics of sarcoglycanopathies and molecular genetic methods of nondeletious forms of dystrophinopathies with the aim to improve the diagnostics of progressive muscular dystrophies with the emDetermination of the genotype/phenotype correlation by using clinical, electrophysiological, molecular genetic and immunohistochemical methods. Discovering the incidence of the different types of proximal muscular dystrophies in Czech republic.
- 650 07
- $a svalové dystrofie $x genetika $2 czmesh $7 D009136
- 650 07
- $a svalové dystrofie $x diagnóza $2 czmesh $7 D009136
- 650 07
- $a svalové proteiny $x nedostatek $2 czmesh $7 D009124
- 650 07
- $a dystrofin $x nedostatek $2 czmesh $7 D016189
- 650 07
- $a imunohistochemie $x metody $2 czmesh $7 D007150
- 650 07
- $a Duchennova muskulární dystrofie $2 czmesh $7 D020388
- 650 07
- $a lékařská genetika $2 czmesh $7 D005826
- 650 07
- $a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
- 650 07
- $a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
- 650 07
- $a neurologie $2 mednas $7 nlk20040148033
- 650 07
- $a pediatrie $2 mednas $7 nlk20040148171
- 650 07
- $a ortopedie $2 mednas $7 nlk20040148148
- 651 _7
- $a Česká republika $2 czmesh $7 D018153
- 655 _4
- $a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
- 700 1_
- $a Kraus, Josef, $d 1951- $4 oth $7 mzk2004261109
- 700 1_
- $a Zumrová, Alena, $d 1957- $4 oth $7 mzk2004248614
- 700 1_
- $a Zámečník, Josef, $d 1974- $4 oth $7 xx0037787
- 700 1_
- $a Mazanec, Radim, $d 1959- $4 oth $7 xx0037204
- 700 1_
- $a Maťoška, Václav $4 oth $7 xx0060588
- 700 1_
- $a Bóday, Arpád $4 oth $7 xx0060587
- 710 2_
- $a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 2 $7 kn20010709367
- 830 _0
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- 856 4_
- $u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00120319 $y Digitální knihovna
- 910 __
- $a ABA008 $b G 3030 $y f
- 990 __
- $a 20050812 $b ABA008
- 991 __
- $a 20120406114429 $b ABA008
- BAS __
- $a NML $a 01 $a 05 $a 11
- LZP __
- $b 65/12.8.20052