• Something wrong with this record ?

Longitudinální a multidisciplinární péče o pacienty a rodiny s výskytem proximální svalové dystrofie

řešitel grantu Taťána Maříková ; řešitelský kolektiv: Josef kraus, Alena Zumrová, Josef Zámečník, Radim Mazanec, Václav Maťoška, Arpád Bóday ; nositel grantu UK 2 LF v Praze

Published
Praha : IGA MZ ČR, 2004
Series
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Pagination
Přeruš. str. : tab., grafy ; 30 cm

Language Czech Country Czech Republic

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/MED00120319

Grant support
NE6506 MZ0 - CZ CEP Register

Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book

Links

Digitální knihovna

Zavedení imunohistochemických metod pro záchyt jednotlivých sarkoglykanů ze svalových biopsií. Zavedení molekulární diagnostiky u nedelečných forem DMD/BMD s cílem zpřesnit diagnostiku proximálních svalových dystrofií. Zpřesnit korelaci genotypu a fenotypu za použití klinických, biochemických, elektrofyziologických, molekulárně genetických a imunohistochemických metod. Zjištění incidence jednotlivých typů proximálních svalových dystrofií v ČR.; Implementation of the immunohistochemistry methods in the diagnostics of sarcoglycanopathies and molecular genetic methods of nondeletious forms of dystrophinopathies with the aim to improve the diagnostics of progressive muscular dystrophies with the emDetermination of the genotype/phenotype correlation by using clinical, electrophysiological, molecular genetic and immunohistochemical methods. Discovering the incidence of the different types of proximal muscular dystrophies in Czech republic.

Doba řešení 2001-2003

Bibliography, etc.

Obsahuje literaturu

Owner Details Services
NLK NLK Shelf no. G 3030 [1]
Volume Location Shelf no. Status Order
000      
02384nam 22005892a 4500
001      
MED00120319
003      
CZ-PrNML
005      
20141219154434.0
008      
051020s2004 xr cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce $a 575 $2 konspekt $7 sk135926
080    __
$a 575.1 $2 h
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
080    __
$a 616.8 $2 h
080    __
$a 612.8 $2 h
080    __
$a 616-053.2 $2 h
080    __
$a 617.3 $2 h
080    __
$a 616-089.23 $2 h
086    __
$a NE6506 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Maříková, Taťána, $d 1956- $4 aut $7 mzk2004248639
245    10
$a Longitudinální a multidisciplinární péče o pacienty a rodiny s výskytem proximální svalové dystrofie / $c řešitel grantu Taťána Maříková ; řešitelský kolektiv: Josef kraus, Alena Zumrová, Josef Zámečník, Radim Mazanec, Václav Maťoška, Arpád Bóday ; nositel grantu UK 2 LF v Praze
260    __
$a Praha : $b IGA MZ ČR, $c 2004
300    __
$a Přeruš. str. : $b tab., grafy ; $c 30 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení 2001-2003
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Zavedení imunohistochemických metod pro záchyt jednotlivých sarkoglykanů ze svalových biopsií. Zavedení molekulární diagnostiky u nedelečných forem DMD/BMD s cílem zpřesnit diagnostiku proximálních svalových dystrofií. Zpřesnit korelaci genotypu a fenotypu za použití klinických, biochemických, elektrofyziologických, molekulárně genetických a imunohistochemických metod. Zjištění incidence jednotlivých typů proximálních svalových dystrofií v ČR.
520    9_
$a Implementation of the immunohistochemistry methods in the diagnostics of sarcoglycanopathies and molecular genetic methods of nondeletious forms of dystrophinopathies with the aim to improve the diagnostics of progressive muscular dystrophies with the emDetermination of the genotype/phenotype correlation by using clinical, electrophysiological, molecular genetic and immunohistochemical methods. Discovering the incidence of the different types of proximal muscular dystrophies in Czech republic.
650    07
$a svalové dystrofie $x genetika $2 czmesh $7 D009136
650    07
$a svalové dystrofie $x diagnóza $2 czmesh $7 D009136
650    07
$a svalové proteiny $x nedostatek $2 czmesh $7 D009124
650    07
$a dystrofin $x nedostatek $2 czmesh $7 D016189
650    07
$a imunohistochemie $x metody $2 czmesh $7 D007150
650    07
$a Duchennova muskulární dystrofie $2 czmesh $7 D020388
650    07
$a lékařská genetika $2 czmesh $7 D005826
650    07
$a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
650    07
$a neurologie $2 mednas $7 nlk20040148033
650    07
$a pediatrie $2 mednas $7 nlk20040148171
650    07
$a ortopedie $2 mednas $7 nlk20040148148
651    _7
$a Česká republika $2 czmesh $7 D018153
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
700    1_
$a Kraus, Josef, $d 1951- $4 oth $7 mzk2004261109
700    1_
$a Zumrová, Alena, $d 1957- $4 oth $7 mzk2004248614
700    1_
$a Zámečník, Josef, $d 1974- $4 oth $7 xx0037787
700    1_
$a Mazanec, Radim, $d 1959- $4 oth $7 xx0037204
700    1_
$a Maťoška, Václav $4 oth $7 xx0060588
700    1_
$a Bóday, Arpád $4 oth $7 xx0060587
710    2_
$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 2 $7 kn20010709367
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00120319 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 3030 $y f
990    __
$a 20050812 $b ABA008
991    __
$a 20120406114429 $b ABA008
BAS    __
$a NML $a 01 $a 05 $a 11
LZP    __
$b 65/12.8.20052