Detail
Výzkumná zpráva
FT
Medvik - Katalogy
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie : rozšíření molekulárně-genetické diagnostiky s pokračující longitudinální multidisciplinární studií rodin pacientů

Alena Zumrová, Arpád Bóday, Eva Havrdová, Josef Kraus, Taťána Maříková, Radim Mazanec, Václav Maťoška ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze

Publikováno
Praha : Iga MZ ČR, 2006
Edice
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Stránkování
Přeruš. str. : il., tab., grafy ; 30 cm

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/MED00152948

Grantová podpora
NM7405 MZ0 - CZ CEP - Centrální evidence projektů

Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha

Odkazy

Digitální knihovna

Extension of molecular genetic methods in spinocerebellar ataxias in order to improve diagnostic approaches in patients with ataxia. Longitudinal clinical and electrophysiological study on patients with diagnosed various types of SCA focused on phenotype/genotype correlation. Introduction of advanced molecular genetic diagnostic methods of Pelizaeus Merzbacher disease/spastic paraplegia 2 which could be used for improvement of differential diagnosis of ataxias as well as clasical form of this disease.

Rozšíření DNA metod v oblasti jinak nediagnostikovatelných hereditárních spinocerebelárních chorob s cílem umožnit tak zúžení okruhu široké diferenciální diagnostiky u pacientů s ataxií. Sledování vývoje jednotlivých verifikovaných forem SCA v longitudinální studii po stránce klinické i elektrofyziologické s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu. Zavedení diagnostiky bodových mutací PLP genu (choroba Pelizaeus-Merzbacherova/spastická paraplegie 2), která doplní dostupnou diagnostiku duplikací a umožní zpřesnění diagnostiky jak ataxií, tak klasických forem Pelizaeus-Merzbacherovy leukodystrofie.

Doba řešení: 2003-2005

Bibliografie atd.

Obsahuje literaturu

Vlastník Detaily Služby
NLK NLK Signatura G 3411 [1]
Ročník/svazek Lokace Signatura Stav Objednat
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00152948
003      
CZ-PrNML
005      
20141219163110.0
008      
061017s2006 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Patologie. Klinická medicína $a 616 $2 Konspekt $7 sk136316
080    __
$a 612.8 $2 h
080    __
$a 616.8 $2 h
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
086    __
$a NM7405 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Zumrová, Alena, $d 1957- $4 aut $7 mzk2004248614
245    10
$a Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie : $b rozšíření molekulárně-genetické diagnostiky s pokračující longitudinální multidisciplinární studií rodin pacientů / $c Alena Zumrová, Arpád Bóday, Eva Havrdová, Josef Kraus, Taťána Maříková, Radim Mazanec, Václav Maťoška ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2006
300    __
$a Přeruš. str. : $b il., tab., grafy ; $c 30 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2003-2005
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Rozšíření DNA metod v oblasti jinak nediagnostikovatelných hereditárních spinocerebelárních chorob s cílem umožnit tak zúžení okruhu široké diferenciální diagnostiky u pacientů s ataxií. Sledování vývoje jednotlivých verifikovaných forem SCA v longitudinální studii po stránce klinické i elektrofyziologické s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu. Zavedení diagnostiky bodových mutací PLP genu (choroba Pelizaeus-Merzbacherova/spastická paraplegie 2), která doplní dostupnou diagnostiku duplikací a umožní zpřesnění diagnostiky jak ataxií, tak klasických forem Pelizaeus-Merzbacherovy leukodystrofie.
520    9_
$a Extension of molecular genetic methods in spinocerebellar ataxias in order to improve diagnostic approaches in patients with ataxia. Longitudinal clinical and electrophysiological study on patients with diagnosed various types of SCA focused on phenotype/genotype correlation. Introduction of advanced molecular genetic diagnostic methods of Pelizaeus Merzbacher disease/spastic paraplegia 2 which could be used for improvement of differential diagnosis of ataxias as well as clasical form of this disease.
650    07
$a cerebelární ataxie $x diagnóza $x genetika $2 czmesh $7 D002524
650    07
$a mutační analýza DNA $2 czmesh $7 D004252
650    07
$a expanze trinukleotidových repetic $2 czmesh $7 D019680
650    07
$a fenotyp $2 czmesh $7 D010641
650    07
$a genotyp $2 czmesh $7 D005838
650    07
$a longitudinální studie $2 czmesh $7 D008137
650    07
$a elektrofyziologie $2 czmesh $7 D004594
650    07
$a neurologie $2 mednas $7 nlk20040148033
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
700    1_
$a Bóday, Arpád $4 aut $7 xx0060587
700    1_
$a Kubala Havrdová, Eva, $d 1955- $4 aut $7 nlk19990073204
700    1_
$a Kraus, Josef, $d 1951- $4 aut $7 mzk2004261109
700    1_
$a Maříková, Taťána, $d 1956- $4 aut $7 mzk2004248639
700    1_
$a Mazanec, Radim, $4 aut $7 xx0037204 $d 1959-
700    1_
$a Maťoška, Václav $4 aut $7 xx0060588
710    2_
$a Univerzita Karlova $7 kn20010710036
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00152948 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 3411 $y f
990    __
$a 20061017075419 $b ABA008
991    __
$a 20130604105335 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 134485 $s 153017
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 30
LZP    __
$b Granty 14/2006 + 2.10.2006