Detail
Výzkumná zpráva
FT
Medvik - Katalogy
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Analýza genu pro Lamin A/C (LMNA) u pacientů a rodin s autosomálně recesívním, axonálním typem dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth (AR CMT2)

řešitel projektu Pavel Seeman a kolektiv odborných spolupracovníků (L. Baránková, Petra Laššuthová, J. Haberlová, R. Mazanec, I. Sakmaryová, E. Vyhnálková, O. Horáček) ; nositel grantu Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta

Publikováno
Praha : Iga MZ ČR, 2008
Edice
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Stránkování
Přeruš. str. ; 30 cm

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/MED00164909

Grantová podpora
NR8330 MZ0 - CZ CEP - Centrální evidence projektů

Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha

Odkazy

Digitální knihovna

Zajistit pokračování projektu vyšetření molekulárních příčin dědičných neuropatií rozšířením vyšetřovacích možností o analýzu nově objevených kandidátních genů - zejména LMNA genu v již shromážděném souboru nejméně 350 rodin s chorobami Charcot-Marie-Tooth s již vyloučenými nejčastějšími genovými mutacemi - CMT1A duplikace/ HNPP delece, Cx32, MPZ a PMP22.; To continue the long term project of elucidation of possible causes of inherited peripheral neuropathies by the extended analysis of recently discovered candidate gene - namely LMNA in a large previously collected cohort of at least 200 Czech Charcot-Marie-Tooth disease families with already excluded main mutations - CMT1A duplication/ HNPP deletion, Cx32 and MPZ gene mutations.

Doba řešení: 2005-2007

Bibliografie atd.

Obsahuje literaturu

Vlastník Detaily Služby
NLK NLK Signatura G 3820 [1]
Ročník/svazek Lokace Signatura Stav Objednat
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00164909
003      
CZ-PrNML
005      
20141219170334.0
008      
090907s2008 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $a 577 $2 Konspekt $7 sk135921
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
080    __
$a 612.8 $2 h
080    __
$a 616.8 $2 h
080    __
$a 575.1 $2 h
086    __
$a NR8330 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Seeman, Pavel, $d 1966- $4 aut $7 xx0037870
245    10
$a Analýza genu pro Lamin A/C (LMNA) u pacientů a rodin s autosomálně recesívním, axonálním typem dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth (AR CMT2) / $c řešitel projektu Pavel Seeman a kolektiv odborných spolupracovníků (L. Baránková, Petra Laššuthová, J. Haberlová, R. Mazanec, I. Sakmaryová, E. Vyhnálková, O. Horáček) ; nositel grantu Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2008
300    __
$a Přeruš. str. ; $c 30 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2005-2007
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Zajistit pokračování projektu vyšetření molekulárních příčin dědičných neuropatií rozšířením vyšetřovacích možností o analýzu nově objevených kandidátních genů - zejména LMNA genu v již shromážděném souboru nejméně 350 rodin s chorobami Charcot-Marie-Tooth s již vyloučenými nejčastějšími genovými mutacemi - CMT1A duplikace/ HNPP delece, Cx32, MPZ a PMP22.
520    9_
$a To continue the long term project of elucidation of possible causes of inherited peripheral neuropathies by the extended analysis of recently discovered candidate gene - namely LMNA in a large previously collected cohort of at least 200 Czech Charcot-Marie-Tooth disease families with already excluded main mutations - CMT1A duplication/ HNPP deletion, Cx32 and MPZ gene mutations.
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
650    07
$a neurologie $2 mednas $7 nlk20040148033
650    07
$a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
650    07
$a Charcotova-Marieova-Toothova nemoc $2 czmesh $7 D002607
650    07
$a hereditární motorické a senzitivní neuropatie $2 czmesh $7 D015417
650    07
$a lamin typ A $2 czmesh $7 D034904
650    07
$a mutace $2 czmesh $7 D009154
650    07
$a axony $2 czmesh $7 D001369
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
700    1_
$a Baránková, Lucia $4 clb $7 xx0081883
700    1_
$a Laššuthová, Petra $4 clb $7 xx0110411
700    1_
$a Haberlová, Jana $4 clb $7 xx0077362
700    1_
$a Mazanec, Radim, $d 1959- $4 clb $7 xx0037204
700    1_
$a Dolinová, Iva $4 clb $7 xx0070781
700    1_
$a Vyhnálková, Emílie $4 clb $7 xx0081880
700    1_
$a Horáček, Ondřej $4 clb $7 xx0076507
710    2_
$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 2 $7 kn20010709367
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00164909 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 3820 $y f
990    __
$a 20090624154336 $b ABA008
991    __
$a 20131007150601 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 147631 $s 168879
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 30
LZP    __
$b Granty 6/14.8.2009