• MeSH
• Brugada Syndrome MeSH
• Genetic Predisposition to Disease MeSH
• Ion Channels MeSH
• Mutation MeSH
• Death, Sudden, Cardiac etiology   MeSH
• Polymorphism, Genetic MeSH
• Heart Arrest genetics   MeSH
• Long QT Syndrome MeSH
• Heart Defects, Congenital MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• kardiologie
• biologie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Náhlá srdeční smrt vykazuje familiární výskyt i v normální populaci. Musí tedy existovat geneticky podmíněné odchylky fyziologických procesů, které riziko náhlé smrti zvyšují. Genetická variabilita rizika náhlé smrti se může uplatňovat v procesech tvorbya propagace elektrického impulsu v myokardu. Mutace genů pro iontové kanály myokardu jsou příčinou zvýšeného rizika náhlé smrti u tzv. elektrických onemocnění myokardu. V normální populaci by se mohly vyskytovat polymorfizmy genů pro iontové kanály myokardu projevující se až v "zátěžových podmínkách" (např. při ischemické chorobě srdeční) zvýšením rizika náhlé smrti. Cílem projektu je zjistit výskyt polymorfizmů genů pro iontové kanály myokardu (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, SCN1B, KCNJ2, ANK2) uvysoce rizikové skupiny pacientů po prodělaném infarktu myokardu, kteří přežili maligní komorovou arytmii.; Recently published studies proved that sudden cardiac death shows a familial occurence also in normal population. Therefore genetically determined variations of physiological processess must exist that increase the risk of sudden death. Genetic variability of sudden death risk can occur besides other in processes of electrogenesis and conduction in myocardium. Myocardial ion channel genes mutations are the cause of increased SCD risk in so called electric heart diseases. In normal population ion channelgenes polymorphisms can exist that under common situation do not influence duration of myocardial repolarization. But under "stress conditions" (e. g. myocardial ischemia) they increase sudden death risk. The aim of the project is to assess occurence ofion channel genes polymorphisms (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, SCN1B, KCNJ2, ANK2) in a high risk group of patients after myocardial infarction who have survived malignant ventricular arrhythmia.

Doba řešení: 2007-2009

Obsahuje bibliografické odkazy