Projekt je zaměřen na vyšetření několika aspektů selektivního deficitu IgA(IgAD). Bude sledován výskyt mutací genu TACI u osob s IgAD a v běžné populaci. Ačkoliv jsou mutace TACI častější u osob s geneticky příbuzným běžným variabilním imunodeficitem, zatím jediná rozsáhlá studie provedená na ne-slovanské populaci asociaci s IgAD nepotvrdila. Dále budeme sledovat lymfocytární subpopulace, jejichž počet byl zvýšen v našich předchozích studiích. Bude se jednat zejména o subpopulaci CD4+CD25+. Může se jednat o buňky aktivované, ale i Treg lymfocyty, ty budeme detekovat pomocí kombinace znaků CD4,CD25,CD127. Bude zkoumána i subpopulace B-lymfocytů CD21-CD38-, jejíž procentuální zastoupení bylo u nemocných s IgAD zvýšeno. Soustředíme se na fenotypovou charakteristiku těchto buněk a závislost na přítomnosti autoimunitních fenoménů. Lymfocytární abnormality budou korelovány s hladinou endotoxinémie ke zjištění, zda-li zvýšená resorpce endotoxinu nevysvětluje zmíněné abnormality aktivací imunitního systému.; The project is focused on selective IgA deficiency (IgAD). The frequency of TACI mutations will be determined in IgAD patients and in a healthy Czech population. Although the TACI mutations were shown to be increased in patients with genetically relatedCVID, the only study published yet did not find any increase in TACI mutation in IgAD patients. The lymphocyte subpopulations which were shown to be abnormal in IgAD patients in our previous studies will also be studied. These will include CD4+CD25+ cells, which can both be activated such as regulatory (Treg) lymphocytes. The number of Treg cells will be determined by a combination of CD4,CD25,CD127 antigens. CD21-CD38- B-cells will also be studied by immunophenotype analysis and correlated with autoimmune phenomena in IgAD patients. Lymphocyte subpopulations will also be correlated with the serum endotoxin level to elucidate whether increased endotoxin resorption may explain the above-mentioned abnormalities by activation of the immune system.

Doba řešení: 2009-2011