-
Something wrong with this record ?
Optimalizace novorozeneckého screeningu cystické fibrózy
řešitel Felix Votava ; spoluřešitelé Milan Macek, Věra Vávrová, Petr Kračmar, Miroslava Balaščaková, Veronika Skalická, Tereza Piskáčková ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze
- Published
- Praha : Iga MZ ČR, 2012
- Series
- Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- Pagination
- 85 l. : il., tab. ; 31 cm
Language Czech Country Czech Republic
Grant support
NS9986
MZ0 - CZ
CEP Register
Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book
- MeSH
- Cystic Fibrosis MeSH
- Genetic Diseases, Inborn MeSH
- Genetic Testing MeSH
- Genotyping Techniques MeSH
- DNA Mutational Analysis MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Neonatal Screening MeSH
- Pancreatitis MeSH
- Mass Screening MeSH
- Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator MeSH
- Check Tag
- Infant, Newborn MeSH
- Conspectus
- Pediatrie
- NML Fields
- perinatologie a neonatologie
- biologie
- NML Publication type
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Novorozenecký screening (NS) cystické fibrózy (CF) je založen na měření koncetrace imunoreaktivního trypsinogenu (IRT) a DNA analýze genu CFTR pro CF v suchých kapkách krve. DNA analýzu lze nahradit stanovením proteinu spojeného s pankreatitidou ("pancreatitis associated protein", PAP). Budou porovnány modely IRT/PAP a nově navrhovaný model IRT/PAP/DNA z hlediska účinnosti, specifity, senzitivity a ekonomiky. Výstup projektu by se měl stát podkladem pro rozhodnutí o volbě optimálního modelu NS CF v ČR.; Newborn screening for cystic fibrosis (NSCF) is based on examination of concentration of imunoreactive trypsinogen (IRT) and DNA analysis of CFTR gene in blood spots on screening cards. DNA analysis could be replaced with pancreatitis associated protein(PAP). The major aim of this study is to compare IRT/PAP scheme with new designed IRT/PAP/DNA scheme from the point of specifity, sensitivity and cost-benefit effectivity. The outcomes of this project will be decision about optimal routine NSCF scheme inthe Czech Republic.
Doba řešení: 2008-2011
Bibliography, etc.Obsahuje literaturu
Owner | Details | Services | |||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
NLK | NLK Shelf no. G 4540 [1] | ||||||
Loading data ...
|
- 000
- 00000nam 2200000 a 4500
- 001
- MED00179588
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20141219174300.0
- 008
- 121031s2012 xr e cze||
- 009
- ND
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr $c CZ
- 072 _7
- $a 616-053.2 $x Pediatrie $2 Konspekt $7 sk174709
- 080 __
- $a 616-053.2 $2 h
- 080 __
- $a 576.32/.36 $2 h
- 080 __
- $a 577 $2 h
- 086 __
- $a NS9986 $p MZ0 $2 CZ
- 100 1_
- $a Votava, Felix, $d 1957- $4 aut $7 xx0060357
- 245 10
- $a Optimalizace novorozeneckého screeningu cystické fibrózy / $c řešitel Felix Votava ; spoluřešitelé Milan Macek, Věra Vávrová, Petr Kračmar, Miroslava Balaščaková, Veronika Skalická, Tereza Piskáčková ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze
- 260 __
- $a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2012
- 300 __
- $a 85 l. : $b il., tab. ; $c 31 cm
- 490 1_
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- 500 __
- $a Doba řešení: 2008-2011
- 504 __
- $a Obsahuje literaturu
- 520 0_
- $a Novorozenecký screening (NS) cystické fibrózy (CF) je založen na měření koncetrace imunoreaktivního trypsinogenu (IRT) a DNA analýze genu CFTR pro CF v suchých kapkách krve. DNA analýzu lze nahradit stanovením proteinu spojeného s pankreatitidou ("pancreatitis associated protein", PAP). Budou porovnány modely IRT/PAP a nově navrhovaný model IRT/PAP/DNA z hlediska účinnosti, specifity, senzitivity a ekonomiky. Výstup projektu by se měl stát podkladem pro rozhodnutí o volbě optimálního modelu NS CF v ČR.
- 520 9_
- $a Newborn screening for cystic fibrosis (NSCF) is based on examination of concentration of imunoreactive trypsinogen (IRT) and DNA analysis of CFTR gene in blood spots on screening cards. DNA analysis could be replaced with pancreatitis associated protein(PAP). The major aim of this study is to compare IRT/PAP scheme with new designed IRT/PAP/DNA scheme from the point of specifity, sensitivity and cost-benefit effectivity. The outcomes of this project will be decision about optimal routine NSCF scheme inthe Czech Republic.
- 650 07
- $a perinatologie a neonatologie $2 mednas $7 nlk20040148172
- 650 07
- $a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
- 650 07
- $a cystická fibróza $2 czmesh $7 D003550
- 650 07
- $a genetické nemoci vrozené $2 czmesh $7 D030342
- 650 07
- $a genotypizační techniky $2 czmesh $7 D060005
- 650 07
- $a protein CFTR $2 czmesh $7 D019005
- 650 07
- $a pankreatitida $2 czmesh $7 D010195
- 650 07
- $a mutační analýza DNA $2 czmesh $7 D004252
- 650 07
- $a genetické testování $2 czmesh $7 D005820
- 650 07
- $a plošný screening $2 czmesh $7 D008403
- 650 07
- $a novorozenecký screening $2 czmesh $7 D015997
- 650 07
- $a novorozenec $2 czmesh $7 D007231
- 655 _4
- $a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
- 700 1_
- $a Macek, Milan, $d 1961- $4 aut $7 mzk2006348713
- 700 1_
- $a Vávrová, Věra, $d 1928- $4 aut $7 nlk19990074045
- 700 1_
- $a Kračmar, Petr $4 aut $7 xx0081940
- 700 1_
- $a Balaščáková, Miroslava $4 aut $7 xx0081943
- 700 1_
- $a Piskáčková, Tereza $4 aut $7 xx0081944
- 710 2_
- $a Univerzita Karlova $7 kn20010710036
- 830 _0
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- 856 4_
- $u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00179588 $y Digitální knihovna
- 910 __
- $a ABA008 $b G 4540 $y f
- 990 __
- $a 20120927132634 $b ABA008
- 991 __
- $a 20141017132950 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b medvik21 $g 953245 $s 183633
- BAS __
- $a 01 $a 05 $a 11 $a 30
- LZP __
- $b Granty 16/2012