• Something wrong with this record ?

Komplexní genetická analýza u pacientů s mentální retardací a dysmorfiemi - stanovení vhodného diagnostického postupu

Kateřina Hirschfeldová ; nositel grantu 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze

Published
Praha : Iga MZ ČR, 2012
Series
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Pagination
Přeruš. str. : il., tab. ; 31 cm

Language Czech Country Czech Republic

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/MED00179736

Grant support
NS10327 MZ0 - CZ CEP Register

Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book

Links

Digitální knihovna

Komplexní genetická analýza u pacientů s mentální retardací a/nebo dysmorfiemi - celogenomové cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření (CGH, MLPA), analýza kandidátních chromozomálních oblastí (FISH, RealTime PCR) a mutační analýza vybraných genů(HRM, sekvenace). Sestavení nejvhodnějšího diagnostického postupu pro vyšetření pacientů s mentální retardací a/nebo dysmorfiemi.; Complex genetic analysis of patients with mental retardation and/or dysmorphias - the whole-genome cytogenetic and molecular genetic procedures (CGH, MLPA) in order to detect cryptic rearrangements, targeted examination of suspected chromosomal regions (FISH, RealTime PCR) and mutation analysis of selected genes (HRM, sequencing). Establisment of proper diagnostic procedure for investigation of patients with mental retardation and/or dysmorphias.

Doba řešení: 2009-2011

Bibliography, etc.

Obsahuje literaturu

Owner Details Services
NLK NLK Shelf no. G 4629 [1]
Volume Location Shelf no. Status Order
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00179736
003      
CZ-PrNML
005      
20141219174333.0
008      
121211s2012 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$a 577 $x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $2 Konspekt $7 sk135921
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
080    __
$a 612.8 $2 h
080    __
$a 616.8 $2 h
080    __
$a 616.89 $2 h
080    __
$a 615.85/.86 $2 h
080    __
$a 616-053.2 $2 h
086    __
$a NS10327 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Hirschfeldová, Kateřina $4 aut $7 xx0095568
245    10
$a Komplexní genetická analýza u pacientů s mentální retardací a dysmorfiemi - stanovení vhodného diagnostického postupu / $c Kateřina Hirschfeldová ; nositel grantu 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2012
300    __
$a Přeruš. str. : $b il., tab. ; $c 31 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2009-2011
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Komplexní genetická analýza u pacientů s mentální retardací a/nebo dysmorfiemi - celogenomové cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření (CGH, MLPA), analýza kandidátních chromozomálních oblastí (FISH, RealTime PCR) a mutační analýza vybraných genů(HRM, sekvenace). Sestavení nejvhodnějšího diagnostického postupu pro vyšetření pacientů s mentální retardací a/nebo dysmorfiemi.
520    9_
$a Complex genetic analysis of patients with mental retardation and/or dysmorphias - the whole-genome cytogenetic and molecular genetic procedures (CGH, MLPA) in order to detect cryptic rearrangements, targeted examination of suspected chromosomal regions (FISH, RealTime PCR) and mutation analysis of selected genes (HRM, sequencing). Establisment of proper diagnostic procedure for investigation of patients with mental retardation and/or dysmorphias.
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
650    07
$a neurologie $2 mednas $7 nlk20040148033
650    07
$a psychiatrie $2 mednas $7 nlk20040148216
650    07
$a pediatrie $2 mednas $7 nlk20040148171
650    07
$a mentální retardace $2 czmesh $7 D008607
650    07
$a chromozomální aberace $2 czmesh $7 D002869
650    07
$a hybridizace in situ fluorescenční $2 czmesh $7 D017404
650    07
$a srovnávací genomová hybridizace $2 czmesh $7 D055028
650    07
$a chromozomální poruchy $x diagnóza $x genetika $2 czmesh $7 D025063
650    07
$a prenatální diagnóza $2 czmesh $7 D011296
650    07
$a dítě $2 czmesh $7 D002648
650    07
$a dospělí $2 czmesh $7 D000328
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
710    2_
$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 1. $7 kn20010709366
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00179736-d7028f57-88e8-499a-b1a5-58a6a9394c9d $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 4629 $y f
990    __
$a 20121016102702 $b ABA008
991    __
$a 20141210115616 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 955029 $s 183781
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 11 $a 30
LZP    __
$b Granty 22/2012
Back