-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Komplexní genetická analýza u pacientů s mentální retardací a dysmorfiemi - stanovení vhodného diagnostického postupu
Kateřina Hirschfeldová ; nositel grantu 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze
- Publikováno
- Praha : Iga MZ ČR, 2012
- Edice
- Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- Stránkování
- Přeruš. str. : il., tab. ; 31 cm
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Grantová podpora
NS10327
MZ0 - CZ
CEP - Centrální evidence projektů
Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha
- MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- chromozomální poruchy diagnóza genetika MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční MeSH
- mentální retardace MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- srovnávací genomová hybridizace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- biologie
- neurologie
- psychiatrie
- pediatrie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Komplexní genetická analýza u pacientů s mentální retardací a/nebo dysmorfiemi - celogenomové cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření (CGH, MLPA), analýza kandidátních chromozomálních oblastí (FISH, RealTime PCR) a mutační analýza vybraných genů(HRM, sekvenace). Sestavení nejvhodnějšího diagnostického postupu pro vyšetření pacientů s mentální retardací a/nebo dysmorfiemi.; Complex genetic analysis of patients with mental retardation and/or dysmorphias - the whole-genome cytogenetic and molecular genetic procedures (CGH, MLPA) in order to detect cryptic rearrangements, targeted examination of suspected chromosomal regions (FISH, RealTime PCR) and mutation analysis of selected genes (HRM, sequencing). Establisment of proper diagnostic procedure for investigation of patients with mental retardation and/or dysmorphias.
Doba řešení: 2009-2011
Bibliografie atd.Obsahuje literaturu
| Vlastník | Detaily | Služby | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NLK | NLK Signatura G 4629 [1] | ||||||
Nahrávání dat ...
|
|||||||
- 000
- 00000nam 2200000 a 4500
- 001
- MED00179736
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20141219174333.0
- 008
- 121211s2012 xr e cze||
- 009
- ND
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr $c CZ
- 072 _7
- $a 577 $x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $2 Konspekt $7 sk135921
- 080 __
- $a 576.32/.36 $2 h
- 080 __
- $a 577 $2 h
- 080 __
- $a 612.8 $2 h
- 080 __
- $a 616.8 $2 h
- 080 __
- $a 616.89 $2 h
- 080 __
- $a 615.85/.86 $2 h
- 080 __
- $a 616-053.2 $2 h
- 086 __
- $a NS10327 $p MZ0 $2 CZ
- 100 1_
- $a Hirschfeldová, Kateřina $4 aut $7 xx0095568
- 245 10
- $a Komplexní genetická analýza u pacientů s mentální retardací a dysmorfiemi - stanovení vhodného diagnostického postupu / $c Kateřina Hirschfeldová ; nositel grantu 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze
- 260 __
- $a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2012
- 300 __
- $a Přeruš. str. : $b il., tab. ; $c 31 cm
- 490 1_
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- 500 __
- $a Doba řešení: 2009-2011
- 504 __
- $a Obsahuje literaturu
- 520 0_
- $a Komplexní genetická analýza u pacientů s mentální retardací a/nebo dysmorfiemi - celogenomové cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření (CGH, MLPA), analýza kandidátních chromozomálních oblastí (FISH, RealTime PCR) a mutační analýza vybraných genů(HRM, sekvenace). Sestavení nejvhodnějšího diagnostického postupu pro vyšetření pacientů s mentální retardací a/nebo dysmorfiemi.
- 520 9_
- $a Complex genetic analysis of patients with mental retardation and/or dysmorphias - the whole-genome cytogenetic and molecular genetic procedures (CGH, MLPA) in order to detect cryptic rearrangements, targeted examination of suspected chromosomal regions (FISH, RealTime PCR) and mutation analysis of selected genes (HRM, sequencing). Establisment of proper diagnostic procedure for investigation of patients with mental retardation and/or dysmorphias.
- 650 07
- $a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
- 650 07
- $a neurologie $2 mednas $7 nlk20040148033
- 650 07
- $a psychiatrie $2 mednas $7 nlk20040148216
- 650 07
- $a pediatrie $2 mednas $7 nlk20040148171
- 650 07
- $a mentální retardace $2 czmesh $7 D008607
- 650 07
- $a chromozomální aberace $2 czmesh $7 D002869
- 650 07
- $a hybridizace in situ fluorescenční $2 czmesh $7 D017404
- 650 07
- $a srovnávací genomová hybridizace $2 czmesh $7 D055028
- 650 07
- $a chromozomální poruchy $x diagnóza $x genetika $2 czmesh $7 D025063
- 650 07
- $a prenatální diagnóza $2 czmesh $7 D011296
- 650 07
- $a dítě $2 czmesh $7 D002648
- 650 07
- $a dospělí $2 czmesh $7 D000328
- 655 _4
- $a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
- 710 2_
- $a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 1. $7 kn20010709366
- 830 _0
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- 856 4_
- $u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00179736-d7028f57-88e8-499a-b1a5-58a6a9394c9d $y Digitální knihovna
- 910 __
- $a ABA008 $b G 4629 $y f
- 990 __
- $a 20121016102702 $b ABA008
- 991 __
- $a 20141210115616 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b medvik21 $g 955029 $s 183781
- BAS __
- $a 01 $a 05 $a 11 $a 30
- LZP __
- $b Granty 22/2012
