The restless legs syndrome (RLS) is a neurological disease marked by compulsion to perform extremity movements, often accompanied by unpleasant feelings. The symptom becomes manifest at rest, in the evening and during the night, thus causing disorders ofsleep. Whilst most cases are idiopathic, RLS may also occur in acquired forms associated with a variety of neurological disorders such as iron deficiency, end-stage renal disease, multiple sclerosis and pregnancy, which thus represent secondary causes of RLS. Recently association cases control studies in the idiopathic RLS detected common intronic genetic variants of smaller effect in 4 genes. This project is aimed to investigate impact of these variants in well clinically documented secondary RLS cases in cooperation with other European centers. The study is designed as a genetic association study comparing patients contrasting in presence or absence of RLS symptoms and by genotyping single nucleotide polymorphisms (SNP).

Syndrom neklidných nohou (restless legs syndrome RLS) je neurologické onemocnění charakterizované nutkáním pohybovat končetinami, převážně dolními, zpravidla provázeným nepříjemnými pocity. Obtíže se objevují v klidu a ve večerních a nočních hodinách, čímž způsobují poruchu usínání a zhoršují kvalitu života postižených pacientu. Ve většině případů je RLS idiopatický, ale existuje i sekundární forma RLS, kterou mohou způsobovat stavy jako sideropenie, renální selhání, roztroušená skleróza nebo těhotenství. V poslední době byly pomocí asociačních studií odhaleny 4 nekódující genetické varianty vykazující vliv na idiopatický syndrom neklidných nohou. Cílem této studie je v rámci mezinárodní spolupráce objasnit význam těchto genetických variant v dobře klinicky definovaném souboru pacientu se sekundárním RLS. Vlastní analýza probíhá porovnáním skupin pacientů lišících se přítomností příznaků RLS pomocí asociační studie s jednonukleotidovými polymorfismy (SNP).

Doba řešení: 2011-2013