Hlavní náplní projektu bude studium vlivu genetických variant 18 kandidátních genů na patogenezi nádorů štítné žlázy s využitím našich rozsáhlých souborů pacientů a kontrol. Dále budeme pokračovat v hodnocení korelace hlavních genetických změn (RET, BRAF, RAS, RET/PTC, PAX8/PPAR?) s klinickými projevy onemocnění. Genetické změny budou studovány pomocí molekulárně-genetických metod (sekvenace, genotypizace pomocí TaqMan sond, MLPA analýza, expresní analýza za využití Real Time PCR apod.). U nově nalezených, dosud nepopsaných zárodečných mutací bude zjišťována a analyzována patogenita za použití počítačových analýz. Pomocí statistických metod budou prováděny korelace genotypu s fenotypovými projevy a genetické markery budou zhodnoceny z hlediska prognostického a prediktivního.; The main project purpose is to study the influence of gene variants in 18 candidate genes on the pathogenesis of thyroid cancer using our large cohorts. Moreover, we will continue in correlation of the main genetic alterations (RET, BRAF, RET/PTC, RAS, PAX8/PPAR?) with clinical features. Genetic changes will be studied by molecular genetic methods (sequencing, TaqMan genotyping, MLPA, expression analysis using Real Time PCR, etc.). Potential pathogenicity of novel mutations will be predicted using in silico analyses. Using the statistical methods, the correlation of genotype with phenotype and the evaluation of genetic markers with regard to prognosis and predictivity of the disease will be performed.

Doba řešení: 2012-2015

Obsahuje literaturu