Dilatační kardiomyopatie (DKMP) je častou příčinou srdečního selhání. Spolu s příbuznou jednotkou nonkompaktní kardiomyopatií (LVNC) mají významnou dědičnou komponentu, která není běžně vyšetřována a není důsledně prováděn screening těchto onemocnění v rodinách. Odhad vývoje nově diagnostikované DKMP je nepřesný, zdokonalení prognostické stratifikace by vedlo k lepší alokaci nákladných metod nefarmakologické léčby srdečního selhání. Metody sekvenace nové generace mohou zlepšit stanovení etiologie onemocnění, umožnit časnou diagnostiku počínajících forem a zlepšit odhad vývoje onemocnění u DKMP a LVNC. Tyto hypotézy chceme vyšetřit v rámci prospektivní multicentrické studie založené na provedení celoexomové sekvenace a kardiologického screeningu v rodinách nemocných s recentně diagnostikovanou DKMP (300 pacientů), familiární DKMP (50 pacientů) a LVNC (50 pacientů). Cílem studie je zlepšit péči o nemocné s DKMP a LVNC prostřednictvím časné diagnostiky a individulizovaných léčebných postupů.; Dilated cardiomyopathy (DCM) is a frequent cause of congestive heart failure. Together with the related entity, left ventricular noncompaction cardiomyopathy (LVNC), DCM has an important inherited component, which is inadequately assessed and familial screening is neglected in the clinical practice. Prediction of prognosis in recent-onset DCM is still inaccurate. Importantly, an improvement in prognostic stratification could improve allocation of expensive methods of non-pharmacologic treatment of heart failure. Next generation sequencing methods could enable etiologic classification, facilitate early diagnosis of incipient forms and improve prognostic stratification of DCM and LVNC. This will be tested in a prospective multicentre study based on whole-exome sequencing and clinical screening in families of patients with recent-onset DCM (300 patients), familial DCM (50 index patients) and LVNC (50 patients). We aim to improve health care for patients with DCM and LVNC through early diagnosis and individualised disease management.

Next generation sequencing for early diagnosis and individualized treatment of dilated cardiomyopathy and related forms of cardiomyopathy

Doba řešení: 2015-2019

Obsahuje literaturu