Detail
Výzkumná zpráva
Web zdroj
FT
Medvik - Katalogy
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Molekulární mechanismy familiární hypercholesterolémie [Molecular mechanisms of familial hypercholesterolemia]

řešitel Lenka Fajkusová, příjemce Fakultní nemocnice Brno

Publikováno
2020
Edice
Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
Stránkování
Nestr.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/MED00208122

Grantová podpora
NV16-29084A MZ0 CEP - Centrální evidence projektů

Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha

Familiární hypercholesterolémie (FH) je autosomálně dominantní onemocnění s frekvencí 1/200-500 spojené s mutacemi v genech LDLR, APOB a PCSK9. Cílem projektu je zavedení a aplikace technik pro funkční analýzu mutací v LDLR. Tento přístup založený na expresi standardních a mutantních proteinů a jejich analýze pomocí konfokální laserové skenovací mikroskopie bude doplněn stanovením strukturního dopadu mutací pomocí in silico přístupů. Nalezení molekulárních mechanismů spojených s mutací a jejím vlivem na funkci a strukturu kódovaného proteinu je důležité pro stanovení kauzality identifikovaných genetických variant a získání nových informací týkajících se patogenézy FH. Znalost funkčního vlivu mutací je velmi důležitá pro diagnostiku FH, ale stále chybějící pro většinu mutací typu missense. Dále bude provedena re-analýza dosavadních výsledků genetické diagnostiky FH s cílem vytypovat pacienty, kteří prošli analýzou DNA s negativním výsledkem, ale tento mohl být ovlivněn různou citlivostí diagnostických metod používaných v průběhu 18 let genetické diagnostiky FH v ČR.; Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disease with frequency of 1/200-500, associated with mutations in the LDLR, APOB, or PCSK9 genes. The aim of the project is application of techniques for functional analysis of mutations in the LDLR gene. This approach established on expression of wild-type and mutant proteins and their analyses using confocal laser scanning microscopy will be complemented by determination of the structural impact of mutations using in silico tools. The finding of molecular mechanisms relating to mutations and their effects on the protein structure/function is important for determination of the causality of identified genetic variants and acquisition of new information about the FH pathogenesis. Further, reanalysis of previous results of DNA analyses will be performed with the aim to select patients which undergone DNA analysis with negative results but these could have been affected by different sensitivity of diagnostic approaches using in the course of 18 years of DNA diagnostics of FH in the CR.

Molecular mechanisms of familial hypercholesterolemia

Doba řešení: 2016-2019

Bibliografie atd.

Obsahuje literaturu

Vlastník Detaily Služby
NLK NLK Signatura online [0] viz E-zdroje
000      
00000ntm 2200000 i 4500
001      
MED00208122
003      
CZ-PrNML
005      
20230905102815.0
007      
ta
008      
211020s2020 xr a e 000 0|cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e rda
041    0_
$a cze
044    __
$a xr
072    _7
$a 616 $x Patologie. Klinická medicína $2 Konspekt $9 14 $7 sk136316
086    __
$a NV16-29084A $p MZ0
100    1_
$a Fajkusová, Lenka, $4 aut $d 1963- $7 xx0062747
245    10
$a Molekulární mechanismy familiární hypercholesterolémie / $c řešitel Lenka Fajkusová, příjemce Fakultní nemocnice Brno
246    31
$a Molecular mechanisms of familial hypercholesterolemia
264    _0
$c 2020
300    __
$a Nestr.
336    __
$a text $b txt $2 rdacontent
337    __
$a počítač $b c $2 rdamedia
338    __
$a online zdroj $b cr $2 rdacarrier
347    __
$a textový soubor $b PDF $2 rda
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2016-2019
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Familiární hypercholesterolémie (FH) je autosomálně dominantní onemocnění s frekvencí 1/200-500 spojené s mutacemi v genech LDLR, APOB a PCSK9. Cílem projektu je zavedení a aplikace technik pro funkční analýzu mutací v LDLR. Tento přístup založený na expresi standardních a mutantních proteinů a jejich analýze pomocí konfokální laserové skenovací mikroskopie bude doplněn stanovením strukturního dopadu mutací pomocí in silico přístupů. Nalezení molekulárních mechanismů spojených s mutací a jejím vlivem na funkci a strukturu kódovaného proteinu je důležité pro stanovení kauzality identifikovaných genetických variant a získání nových informací týkajících se patogenézy FH. Znalost funkčního vlivu mutací je velmi důležitá pro diagnostiku FH, ale stále chybějící pro většinu mutací typu missense. Dále bude provedena re-analýza dosavadních výsledků genetické diagnostiky FH s cílem vytypovat pacienty, kteří prošli analýzou DNA s negativním výsledkem, ale tento mohl být ovlivněn různou citlivostí diagnostických metod používaných v průběhu 18 let genetické diagnostiky FH v ČR.
520    9_
$a Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disease with frequency of 1/200-500, associated with mutations in the LDLR, APOB, or PCSK9 genes. The aim of the project is application of techniques for functional analysis of mutations in the LDLR gene. This approach established on expression of wild-type and mutant proteins and their analyses using confocal laser scanning microscopy will be complemented by determination of the structural impact of mutations using in silico tools. The finding of molecular mechanisms relating to mutations and their effects on the protein structure/function is important for determination of the causality of identified genetic variants and acquisition of new information about the FH pathogenesis. Further, reanalysis of previous results of DNA analyses will be performed with the aim to select patients which undergone DNA analysis with negative results but these could have been affected by different sensitivity of diagnostic approaches using in the course of 18 years of DNA diagnostics of FH in the CR.
650    07
$a molekulární biologie, molekulární medicína $7 nlk20140174293 $2 mednas
650    07
$a vnitřní lékařství $7 nlk20040147916 $2 mednas
650    07
$a genetika, lékařská genetika $7 nlk20040147645 $2 mednas
650    07
$a hyperlipoproteinemie typ II $x genetika $7 D006938 $2 czmesh
650    07
$a konfokální mikroskopie $7 D018613 $2 czmesh
650    07
$a stanovení celkové genové exprese $7 D020869 $2 czmesh
650    07
$a LDL-receptory $x genetika $7 D011973 $2 czmesh
650    07
$a apolipoproteiny B $x genetika $7 D001055 $2 czmesh
650    07
$a proproteinkonvertasa subtilisin/kexin typu 9 $x genetika $7 D000071449 $2 czmesh
650    07
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR $7 nlk-pt193
700    1_
$a Freiberger, Tomáš $4 aut $7 xx0071641
710    2_
$a Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie $7 nlk20020125296
710    2_
$a Fakultní nemocnice (Brno, Česko) $7 ko2002156698
810    1_
$a Česko. $b Ministerstvo zdravotnictví. $b Agentura pro zdravotnický výzkum. $t Závěrečná zpráva o řešení grantu
856    4_
$u https://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:c3221364-0fec-4551-b2ba-abd05bf7f3c7 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b online $y 0
990    __
$a 20211020 $b ABA008
991    __
$a 20230905102812 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 1711635 $s 224835
BAS    __
$a 30
LZP    __
$b AZV-2019-20211020
  • RIS