-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Molekulární mechanismy familiární hypercholesterolémie [Molecular mechanisms of familial hypercholesterolemia]
řešitel Lenka Fajkusová, příjemce Fakultní nemocnice Brno
- Publikováno
- 2020
- Edice
- Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
- Stránkování
- Nestr.
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR
Grantová podpora
NV16-29084A
MZ0
CEP - Centrální evidence projektů
Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha
- MeSH
- apolipoproteiny B genetika MeSH
- hyperlipoproteinemie typ II genetika MeSH
- konfokální mikroskopie MeSH
- LDL-receptory genetika MeSH
- lidé MeSH
- proproteinkonvertasa subtilisin/kexin typu 9 genetika MeSH
- stanovení celkové genové exprese MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- molekulární biologie, molekulární medicína
- vnitřní lékařství
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR
Familiární hypercholesterolémie (FH) je autosomálně dominantní onemocnění s frekvencí 1/200-500 spojené s mutacemi v genech LDLR, APOB a PCSK9. Cílem projektu je zavedení a aplikace technik pro funkční analýzu mutací v LDLR. Tento přístup založený na expresi standardních a mutantních proteinů a jejich analýze pomocí konfokální laserové skenovací mikroskopie bude doplněn stanovením strukturního dopadu mutací pomocí in silico přístupů. Nalezení molekulárních mechanismů spojených s mutací a jejím vlivem na funkci a strukturu kódovaného proteinu je důležité pro stanovení kauzality identifikovaných genetických variant a získání nových informací týkajících se patogenézy FH. Znalost funkčního vlivu mutací je velmi důležitá pro diagnostiku FH, ale stále chybějící pro většinu mutací typu missense. Dále bude provedena re-analýza dosavadních výsledků genetické diagnostiky FH s cílem vytypovat pacienty, kteří prošli analýzou DNA s negativním výsledkem, ale tento mohl být ovlivněn různou citlivostí diagnostických metod používaných v průběhu 18 let genetické diagnostiky FH v ČR.; Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disease with frequency of 1/200-500, associated with mutations in the LDLR, APOB, or PCSK9 genes. The aim of the project is application of techniques for functional analysis of mutations in the LDLR gene. This approach established on expression of wild-type and mutant proteins and their analyses using confocal laser scanning microscopy will be complemented by determination of the structural impact of mutations using in silico tools. The finding of molecular mechanisms relating to mutations and their effects on the protein structure/function is important for determination of the causality of identified genetic variants and acquisition of new information about the FH pathogenesis. Further, reanalysis of previous results of DNA analyses will be performed with the aim to select patients which undergone DNA analysis with negative results but these could have been affected by different sensitivity of diagnostic approaches using in the course of 18 years of DNA diagnostics of FH in the CR.
Molecular mechanisms of familial hypercholesterolemia
Doba řešení: 2016-2019
Bibliografie atd.Obsahuje literaturu
- 000
- 00000ntm 2200000 i 4500
- 001
- MED00208122
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20230905102815.0
- 007
- ta
- 008
- 211020s2020 xr a e 000 0|cze||
- 009
- ND
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e rda
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 072 _7
- $a 616 $x Patologie. Klinická medicína $2 Konspekt $9 14 $7 sk136316
- 086 __
- $a NV16-29084A $p MZ0
- 100 1_
- $a Fajkusová, Lenka, $4 aut $d 1963- $7 xx0062747
- 245 10
- $a Molekulární mechanismy familiární hypercholesterolémie / $c řešitel Lenka Fajkusová, příjemce Fakultní nemocnice Brno
- 246 31
- $a Molecular mechanisms of familial hypercholesterolemia
- 264 _0
- $c 2020
- 300 __
- $a Nestr.
- 336 __
- $a text $b txt $2 rdacontent
- 337 __
- $a počítač $b c $2 rdamedia
- 338 __
- $a online zdroj $b cr $2 rdacarrier
- 347 __
- $a textový soubor $b PDF $2 rda
- 490 1_
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
- 500 __
- $a Doba řešení: 2016-2019
- 504 __
- $a Obsahuje literaturu
- 520 0_
- $a Familiární hypercholesterolémie (FH) je autosomálně dominantní onemocnění s frekvencí 1/200-500 spojené s mutacemi v genech LDLR, APOB a PCSK9. Cílem projektu je zavedení a aplikace technik pro funkční analýzu mutací v LDLR. Tento přístup založený na expresi standardních a mutantních proteinů a jejich analýze pomocí konfokální laserové skenovací mikroskopie bude doplněn stanovením strukturního dopadu mutací pomocí in silico přístupů. Nalezení molekulárních mechanismů spojených s mutací a jejím vlivem na funkci a strukturu kódovaného proteinu je důležité pro stanovení kauzality identifikovaných genetických variant a získání nových informací týkajících se patogenézy FH. Znalost funkčního vlivu mutací je velmi důležitá pro diagnostiku FH, ale stále chybějící pro většinu mutací typu missense. Dále bude provedena re-analýza dosavadních výsledků genetické diagnostiky FH s cílem vytypovat pacienty, kteří prošli analýzou DNA s negativním výsledkem, ale tento mohl být ovlivněn různou citlivostí diagnostických metod používaných v průběhu 18 let genetické diagnostiky FH v ČR.
- 520 9_
- $a Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disease with frequency of 1/200-500, associated with mutations in the LDLR, APOB, or PCSK9 genes. The aim of the project is application of techniques for functional analysis of mutations in the LDLR gene. This approach established on expression of wild-type and mutant proteins and their analyses using confocal laser scanning microscopy will be complemented by determination of the structural impact of mutations using in silico tools. The finding of molecular mechanisms relating to mutations and their effects on the protein structure/function is important for determination of the causality of identified genetic variants and acquisition of new information about the FH pathogenesis. Further, reanalysis of previous results of DNA analyses will be performed with the aim to select patients which undergone DNA analysis with negative results but these could have been affected by different sensitivity of diagnostic approaches using in the course of 18 years of DNA diagnostics of FH in the CR.
- 650 07
- $a molekulární biologie, molekulární medicína $7 nlk20140174293 $2 mednas
- 650 07
- $a vnitřní lékařství $7 nlk20040147916 $2 mednas
- 650 07
- $a genetika, lékařská genetika $7 nlk20040147645 $2 mednas
- 650 07
- $a hyperlipoproteinemie typ II $x genetika $7 D006938 $2 czmesh
- 650 07
- $a konfokální mikroskopie $7 D018613 $2 czmesh
- 650 07
- $a stanovení celkové genové exprese $7 D020869 $2 czmesh
- 650 07
- $a LDL-receptory $x genetika $7 D011973 $2 czmesh
- 650 07
- $a apolipoproteiny B $x genetika $7 D001055 $2 czmesh
- 650 07
- $a proproteinkonvertasa subtilisin/kexin typu 9 $x genetika $7 D000071449 $2 czmesh
- 650 07
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 655 _4
- $a závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR $7 nlk-pt193
- 700 1_
- $a Freiberger, Tomáš $4 aut $7 xx0071641
- 710 2_
- $a Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie $7 nlk20020125296
- 710 2_
- $a Fakultní nemocnice (Brno, Česko) $7 ko2002156698
- 810 1_
- $a Česko. $b Ministerstvo zdravotnictví. $b Agentura pro zdravotnický výzkum. $t Závěrečná zpráva o řešení grantu
- 856 4_
- $u https://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:c3221364-0fec-4551-b2ba-abd05bf7f3c7 $y Digitální knihovna
- 910 __
- $a ABA008 $b online $y 0
- 990 __
- $a 20211020 $b ABA008
- 991 __
- $a 20230905102812 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b medvik21 $g 1711635 $s 224835
- BAS __
- $a 30
- LZP __
- $b AZV-2019-20211020