Chronická lymfatická leukémie (CLL) je nejběžnější formou leukemie u dospělé populace v západním světě. Jde o biologicky heterogenní onemocnění s různorodým klinickým dopadem, které je v dnešní době neléčitelné. Překvapivě, až u třetiny pacientů s CLL je možno identifikovat velice podobné B-buněčné receptory, které lze využít k rozdělení případů do podskupin (CLL podskupin). Případy mají v rámci jedné podskupiny nečekaně homogenní klinický průběh i biologické znaky. Majoritní častí naší bioinformatické práce by bylo navrhnout, zaplnit, analyzovat, „vybavit“ a sdílet encyklopedii CLL podskupin. Měla by za cíl komplexním a opakovatelným způsobem provázet vývojem, výzkumem a klinickou aplikací CLL podskupin, stala by se potřebným referenčním bodem v celém oboru. Díky možnosti porovnávání nových CLL případů s touto znalostní databází by encyklopedie našla využití v aplikacích personalizované medicíny, jako je návrh nových biomarkerů nebo výběr konkrétní efektivní léčby, což by mělo přímý dopad na desítky tisíc pacientů.; Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is the most common adult leukemia in the West, biologically and clinically heterogeneous with varying clinical outcome, and currently incurable. Remarkably, highly similar, or stereotyped, B cell receptors can be identified in one out of three CLL patients – leading to their inclusion in subsets of cases, or CLL subsets, with intriguing homogeneity in clinical presentation and outcome as well as biological features. Our bioinformatics-heavy proposal is to design, populate, analyse, ‘equip’, and share the Encyclopedia of CLL Subsets. It has the ambition to guide research, development, and application of CLL subsets in a linkable and comparable way, becoming a much-needed reference point for the field. And by connecting new CLL cases to an encyclopedia rich with up-to-date knowledge, it will eventually enable personalised biomedical applications, such as the use of novel predictive biomarkers and treatment targets, and the design of effective therapy – with an impact on many tens of thousands of patients.

Encyclopedia of CLL Subsets: a unique knowledgebase and novel bioinformatics tools towards personalised biomedical and clinical applications

Doba řešení: 2016-2019

Obsahuje literaturu