From the genetics perspective intellectual disability and autism spectrum disorders are a large heterogeneous group of rare diseases. Exomes will be sequenced in about 100 families with sporadic or familial occurrence of affected children. Variants will be evaluated using all inheritance models and criteria for pathogenicity. Variants in validated causal genes will be found and used clinically in the families. For variants in candidate genes, other patients with variants in the genes will be searched in other cohorts worldwide. Their existence, phenotypic similarity and functional studies can lead to validation of new causal genes. New patients with variants in rarely mutated genes contribute to the genotype-phenotype correlation. A database of common Czech benign population variants will be assembled. Analyses of gene panels, exomes and genomes will be compared. Optimisation of extant pipelines and other experience gained in the research setting (informed consent, attitudes towards uncertainty, incidentalome etc.) will help in the implementation of these methods in routine practi...

Mentální retardace a poruchy autistického spektra jsou z hlediska genetiky velkou heterogenní skupinou mnoha vzácných onemocnění. Budou sekvenovány exomy u asi 100 rodin s postiženými dětmi se sporadickým i familiálním výskytem. Varianty budou hodnoceny podle různých modelů dědičnosti a kritérií pro posouzení patogenity. Budou odhaleny varianty v již validovaných kauzálních genech, které budou v rodinách klinicky využity, a varianty v kandidátních genech, u kterých budou hledáni v jiných kohortách ve světě pacienti s variantami v týchž genech. Jejich existence, podobnost fenotypů a funkční studie mohou vést k validaci nových kauzálních genů. Popis nových pacientů s variantami ve vzácně mutovaných genech upřesní korelaci genotyp-fenotyp. Bude sestavena databáze častých českých benigních populačních variant. Bude porovnána analýza panelů genů, exomů a genomů. Optimalizace stávajících laboratorních a bioinformatických postupů a další zkušenosti získané ve výzkumném uspořádání (informovaný souhlas, postoje k nejistotě, incidentalomu atd.) pomohou v zavádění těchto metod do rutinní pra...

Analysis of genetic variants associated with intellectual disability and autism spectrum disorders using next generation sequencing

Doba řešení: 2017-2020

Obsahuje literaturu

000      

00000ntm 2200000 i 4500

001      

MED00208237

003      

CZ-PrNML

005      

20230428114415.0

007      

ta

008      

211020s2021 xr a e 000 0|cze||

009      

ND

040    __

$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e rda

041    0_

$a cze

044    __

$a xr

072    _7

$a 616 $x Patologie. Klinická medicína $2 Konspekt $9 14 $7 sk136316

086    __

$a NV17-29423A $p MZ0

100    1_

$a Sedláček, Zdeněk, $4 aut $d 1960- $7 skuk0005184

245    10

$a Analýza genetických variant asociovaných s mentální retardaci a poruchami autistického spektra s využitím sekvenování nové generace / $c řešitel Zdeněk Sedláček, příjemce Univerzita Karlova

246    31

$a Analysis of genetic variants associated with intellectual disability and autism spectrum disorders using next generation sequencing

264    _0

$c 2021

300    __

$a Nestr.

336    __

$a text $b txt $2 rdacontent

337    __

$a počítač $b c $2 rdamedia

338    __

$a online zdroj $b cr $2 rdacarrier

347    __

$a textový soubor $b PDF $2 rda

490    1_

$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR

500    __

$a Doba řešení: 2017-2020

504    __

$a Obsahuje literaturu

520    0_

$a Mentální retardace a poruchy autistického spektra jsou z hlediska genetiky velkou heterogenní skupinou mnoha vzácných onemocnění. Budou sekvenovány exomy u asi 100 rodin s postiženými dětmi se sporadickým i familiálním výskytem. Varianty budou hodnoceny podle různých modelů dědičnosti a kritérií pro posouzení patogenity. Budou odhaleny varianty v již validovaných kauzálních genech, které budou v rodinách klinicky využity, a varianty v kandidátních genech, u kterých budou hledáni v jiných kohortách ve světě pacienti s variantami v týchž genech. Jejich existence, podobnost fenotypů a funkční studie mohou vést k validaci nových kauzálních genů. Popis nových pacientů s variantami ve vzácně mutovaných genech upřesní korelaci genotyp-fenotyp. Bude sestavena databáze častých českých benigních populačních variant. Bude porovnána analýza panelů genů, exomů a genomů. Optimalizace stávajících laboratorních a bioinformatických postupů a další zkušenosti získané ve výzkumném uspořádání (informovaný souhlas, postoje k nejistotě, incidentalomu atd.) pomohou v zavádění těchto metod do rutinní pra...

520    9_

$a From the genetics perspective intellectual disability and autism spectrum disorders are a large heterogeneous group of rare diseases. Exomes will be sequenced in about 100 families with sporadic or familial occurrence of affected children. Variants will be evaluated using all inheritance models and criteria for pathogenicity. Variants in validated causal genes will be found and used clinically in the families. For variants in candidate genes, other patients with variants in the genes will be searched in other cohorts worldwide. Their existence, phenotypic similarity and functional studies can lead to validation of new causal genes. New patients with variants in rarely mutated genes contribute to the genotype-phenotype correlation. A database of common Czech benign population variants will be assembled. Analyses of gene panels, exomes and genomes will be compared. Optimisation of extant pipelines and other experience gained in the research setting (informed consent, attitudes towards uncertainty, incidentalome etc.) will help in the implementation of these methods in routine practi...

650    _7

$a genetika, lékařská genetika $7 nlk20040147645 $2 mednas

650    _7

$a psychiatrie $7 nlk20040148216 $2 mednas

650    _7

$a poruchy autistického spektra $x genetika $7 D000067877 $2 czmesh

650    _7

$a mentální retardace $x genetika $7 D008607 $2 czmesh

650    _7

$a vysoce účinné nukleotidové sekvenování $x metody $7 D059014 $2 czmesh

650    _7

$a exom $x genetika $7 D059472 $2 czmesh

650    _7

$a fenotyp $7 D010641 $2 czmesh

650    _7

$a genotyp $7 D005838 $2 czmesh

650    _7

$a genetické testování $x metody $7 D005820 $2 czmesh

650    _7

$a výpočetní biologie $x metody $7 D019295 $2 czmesh

650    _7

$a genetická variace $x genetika $7 D014644 $2 czmesh

650    _7

$a lidé $7 D006801 $2 czmesh

655    _4

$a závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR $7 nlk-pt193

700    1_

$a Havlovicová, Markéta $4 aut $7 xx0066532

710    2_

$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 2 $7 kn20010709367

710    2_

$a Fakultní nemocnice v Motole (Praha, Česko) $7 ko2002152562

810    1_

$a Česko. $b Ministerstvo zdravotnictví. $b Agentura pro zdravotnický výzkum. $t Závěrečná zpráva o řešení grantu

856    4_

$u https://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:b4d387b4-e479-4c75-b49c-4cc130b24577 $y Digitální knihovna

910    __

$a ABA008 $b online $y 0

990    __

$a 20211020 $b ABA008

991    __

$a 20230428114407 $b ABA008

999    __

$a kom $b medvik21 $g 1711750 $s 224950

BAS    __

$a 30

LZP    __

$b AZV-2020-20211020