Detail
Report
Web resource
FT
Medvik - Catalogs
  • Something wrong with this record ?

Klíčová role karyotypu při stratifikaci rizika předčasné kardiovaskulární morbidity a mortality u žen s Turnerovým syndromem [A key role of the karyotype in risk stratification for the premature cardiovascular morbidity and mortality in females with Turner syndrome]

řešitel Eva Klásková, příjemce Univerzita Palackého v Olomouci

Published
2022
Series
Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
Pagination
nestr.

Language Czech Country Czech Republic

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/MED00215231

Grant support
NV17-29111A MZ0 CEP Register

Background: Life-threatening cardiovascular complications significantly reduce the life expectancy in patients with Turner syndrome (TS). The genetic basis of cardiovascular disease in TS has not been defined yet. Aims: To determine the prevalence of cardiovascular disease in different cytogenetic subgroups of TS; to find out which germ layer is the most appropriate for genetic prediction of the cardiovascular risk in TS; to test the hypothesis of hidden chromosomal mosaicism in all TS individuals. Methods: The study group will comprise of approximately 100 to 150 TS individuals. Karyotype in all three germ layers will be done. If TS diagnosed, all participants will undergo a complete cardiac examination including cardiac magnetic resonance imaging. Conclusion: It is suggested that the cytogenetic evaluation undoubtedly plays beside other risk factors an important role in cardiovascular risk stratification in TS. Such an approach may enable the identification of the highest risk patients and subsequent individualisation of their cardiovascular monitoring.

Život ohrožující kardiovaskulární komplikace (KV) signifikantně zkracují předpokládanou délku života u pacientek s Turnerovým syndromem (TS). Dosud nebyla jednoznačně definována genetická příčina KV onemocnění u TS. Cíle: Stanovení prevalence KV onemocnění u pacientek s Turnerovým syndromem rozdělených do podskupin dle cytogenetického nálezu; zhodnocení korelace KV rizika s karyotypem ze všech třech zárodečných listů; otestování hypotézy skrytého mozaicismu u TS. Metody: Do studie bude zahrnuto přibližně 100-150 pacientek s TS. Bude vyšetřen karyotyp ve všech třech zárodečných listech. Všechny nositelky TS podstoupí komplexní kardiologické vyšetření včetně magnetické rezonance (MRI) srdce. Závěr: Je pravděpodobné, že cytogenetické vyšetření hraje významnou roli při stratifikaci KV rizika u nositelek TS. Podrobné cytogenetické vyšetření spolu s MRI srdce by mohlo pomoci při identifikaci pacientek s nejvyšším KV rizikem a následně vést k individualizaci jejich kardiologického sledování.

A key role of the karyotype in risk stratification for the premature cardiovascular morbidity and mortality in females with Turner syndrome

Doba řešení: 2017-2021

Bibliography, etc.

Obsahuje literaturu

Owner Details Services
NLK NLK Shelf no. online [0] see E-resources
000      
00000ntm 2200000 i 4500
001      
MED00215231
003      
CZ-PrNML
005      
20250325095439.0
007      
ta
008      
240919s2022 xr a e 000 0|cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e rda
041    0_
$a cze
044    __
$a xr
072    _7
$a 616 $x Patologie. Klinická medicína $2 Konspekt $9 14 $7 sk136316
086    __
$a NV17-29111A $p MZ0
100    1_
$a Klásková, Eva $4 aut
245    10
$a Klíčová role karyotypu při stratifikaci rizika předčasné kardiovaskulární morbidity a mortality u žen s Turnerovým syndromem / $c řešitel Eva Klásková, příjemce Univerzita Palackého v Olomouci
246    31
$a A key role of the karyotype in risk stratification for the premature cardiovascular morbidity and mortality in females with Turner syndrome
264    _0
$c 2022
300    __
$a nestr.
336    __
$a text $b txt $2 rdacontent
337    __
$a počítač $b c $2 rdamedia
338    __
$a online zdroj $b cr $2 rdacarrier
347    __
$a textový soubor $b PDF $2 rda
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2017-2021
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Život ohrožující kardiovaskulární komplikace (KV) signifikantně zkracují předpokládanou délku života u pacientek s Turnerovým syndromem (TS). Dosud nebyla jednoznačně definována genetická příčina KV onemocnění u TS. Cíle: Stanovení prevalence KV onemocnění u pacientek s Turnerovým syndromem rozdělených do podskupin dle cytogenetického nálezu; zhodnocení korelace KV rizika s karyotypem ze všech třech zárodečných listů; otestování hypotézy skrytého mozaicismu u TS. Metody: Do studie bude zahrnuto přibližně 100-150 pacientek s TS. Bude vyšetřen karyotyp ve všech třech zárodečných listech. Všechny nositelky TS podstoupí komplexní kardiologické vyšetření včetně magnetické rezonance (MRI) srdce. Závěr: Je pravděpodobné, že cytogenetické vyšetření hraje významnou roli při stratifikaci KV rizika u nositelek TS. Podrobné cytogenetické vyšetření spolu s MRI srdce by mohlo pomoci při identifikaci pacientek s nejvyšším KV rizikem a následně vést k individualizaci jejich kardiologického sledování.
520    9_
$a Background: Life-threatening cardiovascular complications significantly reduce the life expectancy in patients with Turner syndrome (TS). The genetic basis of cardiovascular disease in TS has not been defined yet. Aims: To determine the prevalence of cardiovascular disease in different cytogenetic subgroups of TS; to find out which germ layer is the most appropriate for genetic prediction of the cardiovascular risk in TS; to test the hypothesis of hidden chromosomal mosaicism in all TS individuals. Methods: The study group will comprise of approximately 100 to 150 TS individuals. Karyotype in all three germ layers will be done. If TS diagnosed, all participants will undergo a complete cardiac examination including cardiac magnetic resonance imaging. Conclusion: It is suggested that the cytogenetic evaluation undoubtedly plays beside other risk factors an important role in cardiovascular risk stratification in TS. Such an approach may enable the identification of the highest risk patients and subsequent individualisation of their cardiovascular monitoring.
650    07
$a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
650    07
$a kardiologie $2 mednas $7 nlk20040147870
650    07
$a epidemiologie $2 mednas $7 nlk20040147247
650    07
$a Turnerův syndrom $x komplikace $2 czmesh $7 D014424
650    07
$a kardiovaskulární nemoci $x epidemiologie $x genetika $2 czmesh $7 D002318
650    07
$a rizikové faktory kardiovaskulárních chorob $2 czmesh $7 D000082742
650    07
$a karyotyp $2 czmesh $7 D059785
650    07
$a karyotypizace $2 czmesh $7 D007621
650    07
$a mozaicismus $2 czmesh $7 D009030
650    07
$a srdce $x diagnostické zobrazování $2 czmesh $7 D006321
650    07
$a magnetická rezonanční tomografie $2 czmesh $7 D008279
650    07
$a ženské pohlaví $2 czmesh $7 D005260
650    07
$a koarktace aorty $2 czmesh $7 D001017
650    07
$a zárodečné listy $2 czmesh $7 D005855
650    07
$a bikuspidální aortální chlopeň $2 czmesh $7 D000082882
650    07
$a disekce aorty $2 czmesh $7 D000784
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR $7 nlk-pt193
700    1_
$a Souček, Ondřej $4 aut
700    1_
$a Vrtěl, Radek $4 aut
700    1_
$a Hána, Václav $4 aut
700    1_
$a Pavlíček, Jan $4 aut
700    1_
$a Stará, Veronika $4 aut
710    2_
$a Univerzita Karlova $b 2. lékařská fakulta
710    2_
$a Fakultní nemocnice Olomouc
710    2_
$a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
710    2_
$a Fakultní nemocnice Ostrava
710    2_
$a Univerzita Palackého v Olomouci $b Lékařská fakulta
710    2_
$a Fakultní nemocnice v Motole
810    1_
$a Česko. $b Ministerstvo zdravotnictví. $b Agentura pro zdravotnický výzkum. $t Závěrečná zpráva o řešení grantu
856    4_
$u https://kramerius.medvik.cz/ $y Digitalizace plánována
910    __
$a ABA008 $b online $y 0
990    __
$a 20240919 $b ABA008
991    __
$a 20250325095440 $b ABA008
999    __
$a kom $b medvik21 $g 2151775 $s 234020
BAS    __
$a 30
LZP    __
$b AZV-2021-20240919