Náhlá srdeční smrt mladých lidí je často způsobena monogenním onemocněním srdce, především kardiomyopatiemi nebo primárními poruchami rytmu. Všem osobám náhle zemřelým na suspektní nebo potvrzenou monogenní kardiální nebo neznámou příčinu ve věku 0-35 let v reprezentativní části České republiky bude odebrána část tkáně lymfatických uzlin a sleziny ke genetické analýze. Očekáváme přibližně 68 osob ve věku 0-1 rok a 116 osob ve věku 1-35 let v průběhu studie. Příbuzní zemřelého budou zároveň pozváni ke kardiogenetickému vyšetření. Zjistí se tak, zda je náhlá srdeční smrt ve věku 0-35 let v české populaci ve významném počtu případů podmíněna monogenně dědičným onemocněním, a v jakém procentu rodin se najdou další nosiči kauzální mutace. Jim pak bude doporučeno sledování a případně léčba k prevenci náhlé smrti. Na základě těchto výsledků bude možné zhodnotit přínos molekulární pitvy u mladých náhle zemřelých lidí v naší populaci a eventuálně formulovat standardy týkající se molekulární pitvy a prosadit její úhradu zdravotními pojišťovnami.; Sudden cardiac death in the young is often caused by monogenic heart diseases, especially cardiomyopathies or primary electrical disorders. Part of lymph nodes and spleen will be retained for genetic analysis from all sudden death victims aged 0-35 years with a suspected monogenic heart disease or unknown cause from a representative part of the Czech Republic. We expect around 68 infants aged 0-1 year and 116 persons aged 1-35 years during the study period. Simultaneously relatives of the deceased will be referred to a cardiogeneticist. This approach will show whether sudden cardiac death in the young Czech population results from monogenic causes in a significant number of cases and what percentage of families will have other causative mutation carriers. These carriers will receive adequate follow-up and treatment. Based on the study results it will be possible to assess the benefit of molecular autopsy for the families of young sudden cardiac death victims in our population and to propose guidelines regarding molecular autopsy and procure its funding by health insurance companies.

Detection of sudden cardiac death causes in people aged 0-35 years using molecular genetic methods - a pilot study

Doba řešení: 2018-2021

Obsahuje literaturu