Cíl studie: Stanovit frekvenci Leidenské mutace u uživatelek estrogen-gestagenní hormonálníantikoncepce a nalézt případné anamnestické údaje, které by umožnily přítomnost mutace před-vídat.Metodika: V období let 1997 - 98 bylo vyšetřeno na přítomnost Leidenské mutace faktoru V 583uživatelek kombinované hormonální antikoncepce bez anamnézy či příznaků trombotického one-mocnění. Stanovení Leidenské mutace bylo provedeno po izolaci DNA ze vzorku žilní krve meto-dou PCR. U žen jsme sledovali mj. rodinnou anamnézu TEN, infarktu myokardu a cévní mozkovépříhody do 50 let věku u příbuzných prvního stupně. V podsouboru 448 žen byl sledován i výskytkardiovaskulárních komplikací v průběhu prvních šesti měsíců užívání antikoncepce. Data bylazpracována v programu MS Excel, k výpočtu hodnot p byl použit párový t-test a chí-kvadrát.Název a sídlo pracoviště: 1. gynek.-porod. klinika LF Masarykovy univerzity, BrnoVýsledky: Frekvence Leidenské mutace byla v našem souboru 6,5 %. Soubor žen s Leidenskoumutací se od souboru bez této mutace nelišil v průměrném věku, hmotnosti, Body Mass Indexua krevním tlaku. Pozitivní rodinná anamnéza TEN, infarktu myokardu nebo cévní mozkové přího-dy se vyskytovala významně častěji mezi ženami s Leidenskou mutací. V podsouboru 448 žen sev průběhu prvních šesti měsíců užívání antikoncepce nevyskytlo žádné kardiovaskulární one-mocnění. Pozitivní rodinná anamnéza TEN, infarktu myokardu nebo cévní mozkové příhodyvykazuje v předpovědi přítomnosti Leidenské mutace vysokou specificitu (97-99 %) a negativnípředpovědní hodnotu (0,94), ale velmi nízkou senzitivitu (2,6-15,8 %).Závěr: Nalezli jsme poměrně vysokou incidenci Leidenské mutace u uživatelek kombinované hor-monální antikoncepce bez anamnézy trombotických komplikací. Pomocí výskytu závažných kar-diovaskulárních onemocnění v rodinné anamnéze lze na přítomnost mutace usuzovat s vysokouspecificitou, ale s velmi nízkou senzitivitou.

Objective: To assess the frequency of factor V Leiden in oral contraceptive users and to definepossible anamnestic data that could predict the presence of factor V Leiden.Methods: Between 1997 and 1998, 583 users of oral estrogen-progestin contraceptives with nohistory of thrombotic disease were examined. Factor V Leiden was assessed by PCR after isola-ting DNA from a peripheral venous blood sample. Among other factors, such things as a familyhistory of thromboembolic disease, myocardial infarction and/or stroke in a first-degree relativewere monitored. In 448 users cardiovascular complications were evaluated during six months oforal contraceptive use. The data were analyzed using a MS Excel program. P-values were assessedby pair-tests and chi-square tests.Setting: 1 st Department of Obstetrics and Gynecology of Medical Faculty, Masaryk University,BrnoResults: Factor V Leiden frequency was 6.5% in the study group. There were no differences bet-ween carriers and others in age, body weight, body mass index and blood pressure. Carriers hadsignificantly more frequently positive family histories of thromboembolic disease or myocardialinfarction or stroke. There were no cardiovascular complications observed in a group of 448users. The positive family histories of any of the above-mentioned conditions have high specificity(97-99%) and a negative predictive value (0,94) with a low sensitivity (2,6-15,8%) in predictingfactor V Leiden presence.Conclusion: We found a relatively high incidence of Factor V Leiden among oral contraceptiveusers without a history of thrombotic disease. Through a positive family history of thromboembo-lic disease or myocardial infarction or stroke, we can predict a Factor V Leiden presence withhigh specificity but low sensitivity.

1 gynek porod klinika LF Masarykovy univerzity Brno

Gynekologicko porodnická klinika 1 LF UK a VFN Praha

Katedra genetiky a molekulární biologie PřF MU Brno

Lékařské oddělení Janssen Cilag Praha

Oddělení klinické hematologie FN Brno Bohunice

Factor V Leiden in oral contraceptives users

Leidenská mutace faktoru V u uživatelek hormonální antikoncepce = Factor V Leiden in oral contraceptives users /

Factor V Leiden in oral contraceptives users /

Lit: 12

Souhrn: eng