Kdysi odvážný, dnes chápaný jako samozřejmost, projekt podrobné analýzy základní struktury lidského genomu oslavil svůj první velký úspěch zveřejněním téměř kompletní sekvence dvaadvacátého chromozómu. Tento chro- mozóm představuje sice jen o něco více než 1,5 % celkové genomové DNA, ale je považován za relativně bohatý z hlediska genového obsahu (545 zatím identifikovaných genových sekvencí) a medicínsky významný. Mezi chorobnými stavy, jejichž původ klademe do v něm obsažených patogenních změn, lze jmenovat vrozené vady srdce a velkých cév, duševní poruchy a nádorová onemocnění.

Once dare, today casual, the project of the human genome basic structure analysis celebrated its first major accomplishment when the almost complete sequence of the twenty-second chromosome was published. Though the chromosome represents only hardly more than 1.5 % of the total genomic DNA, it is comparatively rich from the point of gene content (545 hitherto identified gene sequences) and it is important from the medicinal point of view. Among pathologic states resulting from its impaired function inborn heart and major vessel defects, mental disorders, and malignities are rated.

Ústav hematologie a krevní transfuze Praha

Human genome - the 22nd chromosome

Lidský genom - 22. chromozóm = Human genome - the 22nd chromosome /

Human genome - the 22nd chromosome /

Lit: 37

Souhrn: eng