Celiakia (gluténová enteropatia) je chronická porucha výživy, pri ktorej je často prítomná neurologická symptomatológia. Môže mať obraz neuromuskulámeho ochorenia s neuropatiou a myozitídou, môžu byť epileptické záchvaty s cerebrálnymi kalcifikáciami alebo obraz progresívnej encefalopatie s § ataxiou a epilepsiou. Autori popisujú kazuistiku 18-ročného chlapca s celiakiou, farmakorezistentnou epilepsiou a bilaterálnymi okcipitálnymi kacifíkáciami. V anamnéze je údaj o psychomotorickej retardácii, opakovaných febrilných záchvatoch od 9. mesiaca života. Afebrilné záchvaty začali vo veku 4 rokov atypickými absenciami, v 9 rokoch dominujú myoklonicko-astatické záchvaty s pádmi a v 10. roku sa pridružujú aj generalizované tonicko-klonické a tonické záchvaty. Záchvaty sú denne a sú farmakorezistentné. V objektívnom náleze bol časom sa prehlbujúci mentálny deficit a ľahká cerebelláma syjyjnptomatológia. V EEG bola vždy porucha základnej aktivity, generalizované výboje komplexov hrotu a vlny o frekvencii 2-2,5 c/s a náborové rytmy v spánku. Klinická forma záchvatov a EEG zodpovedala Lennox-Gastautovmu syndromu. V CT obraze od 9. roka sú prítomné kortiko-subkortikálne bilaterálne okcipitálne ale aj parietálne a frontálne kalcifikácie, ktoré sa nemenia podaním kontrastnej látky. Angiografické vyšetrenie bolo v norme, v MR vyšetrení sú nešpecifické zmeny okcipitálne obojstranne. Enterobiopsia potvrdila chronickú enteritídu s vilóznou atrofíou. Autori poukazujú na možnosť celiakie ako príčiny farmakorezistentnej epilepsie s nálezom bilaterálnych okcipitálnych kalcifikácií.

Coeliac disease - gluten enteropathy - is a chronic nutritional disorder frequently associated with neurological symptoms. It may present as neuromuscular disease with neuropathy and myositis, there can be epileptic attacks with cerebral calcifications or progressive encephalopathy with ataxia and epilepsy. The authors describe the case-history of a 18-year-old boy with coeliac disease, pharmacoresistent epilepsy and bilateral occipital calcifications. In the case-history are data on psychomotor retardation, repeated febrile attacks from the age of 9 months. Afebrile attacks started at the age of 4 years by atypical absences, at the age of 9 years dominate myoclonic-astatic attacks with falls and at the age of 10 years there are moreover generalized tonic-clonic and tonic attacks. The attacks occur daily and are pharmacoresistent. In the objective finding there was advancing mental deficiency with mild cerebellar symptomatology. On the EEG there was always a disorder of the basic activity, generalized discharges of complexes of the spike and wave with 2-2.5 c/s frequency and enhanced rhytms during sleep. The clinical form of attacks and EEG corresponded with the Lennox-Gastaut syndrome. In the CT picture from the age of 9 years cortico-subcortical bilateral occipital but also parietal and frontal calcifications were present which do not change after administration of contrast substance. Results of angiographic examination were normal, in the MR examination are non-specific bilateral occipital changes. Enterobiopsy confirmed chronic enteritis with villous atrophy. The authors draw attention to the possibility that coeliac disease caused pharmacoresistent epilepsy with the finding of bilateral occipital calcifications.

Neurologické oddelenie DFNsP Bratislava

Bilateral occipital calcifications, epilepsy and coeliac disease

Bilaterálne okcipitálne kalcifikácie, epilepsia a celiakia = Bilateral occipital calcifications, epilepsy and coeliac disease /

Lit: 5

Souhrn: eng