S objevem polymorfismu genu pro angiotenzin konvertující enzym (ACE) vzniklo mnoho studií, které zkoumají jeho vztah k riziku kardiovaskulárních chorob, hypertenzi, ale také vliv na progresi nefropatií, zejména diabetické a IgA nefropatie. Epidemiologická pozorování u diabetické nefropatie prokázala, že náchylnost k renálním komplikacím u pacientů s diabetes mellitus typu I. (IDDM) se může překrývat s genetickou predispozicí k hypertenzi. Účast hypertenze na progresi nefropatií včetně diabetické je hlavním důvodem pro zkoumání spojení mezi polymorfismem ACE genu event. dalších genových polymorfismů RAS (tj. genů, které se účastní řízení krevního tlaku) a progresí těchto nefropatií. Inzerční/deleční polymorfismus ACE genu (I/D ACE) je charakterizován přítomností (I) nebo nepřítomností (D) 287 bp v intronu 16. I/D ACE ovlivňuje hladinu ACE v plazmě. U DD homozygotů jsou hladiny ACE dvojnásobné oproti II homozygotům. V některých studiích měli pacienti s DD genotypem vyšší riziko progrese diabetické nefropatie, jiné studie však tyto závěry nepotvrdily. V nejnovějších pracích se zkoumal vliv genotypu na antiproteinurický efekt ACE inhibitorů u chronických nefropatií s proteinurií (farmakogenetika). Výsledky jednotlivých studií ukazují lepší výsledky při léčbě ACEI u DD genotypu. Naše práce mapuje frekvenci alel a genotypů I/D ACE v souboru 155 dětí a mladistvých (78 dívek, 76 chlapců) s IDDM ze severních Čech a severní Moravy. Frekvence genotypů byla II 39 (25 %), ID 74 (48 %), DD 42 (27 %). Tato frekvence se v zásadě neliší od frekvencí popsaných v evropských populacích.

DK FNSP Ostrava