Syndromy z mozaicizmu jsou charakterizovány: 1) Jedinec vzniklý z jediné zygoty má dvě či více linií buněk (klonů) geneticky či funkčně odlišných (chimerizmus). 2) Fenotypová variabilita nositelů je velmi rozsáhlá v závislosti na podílu zastoupení jednotlivých linií. 3) Klinická prognóza mozaik je lepší než u forem vzniklých důsledkem mutace ve všech buňkách jedince. Kompletní formy mutace jsou často prenatálně letální. 4) Genetická prognóza reprodukce příbuzných mozaik je vesměs bez zvýšeného genetického rizika, prognóza vlastní reprodukce je spojena se zvýšeným rizikem v závislosti na okamžiku vzniku mutace – před či po oddělení buněk pro budoucí gonády. 5) Diagnostický průkaz mozaiky je u mixoploidů (mozaiky chromozomálních mutací) možný mnohdy jen z buněk různých zárodečných listů (fibroblasty, lymfocyty), mozaiky genových mutací jsou často zjistitelné jen v okrscích postižené kůže. 6) Klinicky jsou signálními příznaky mozaiky asymetrie těla či jen obličeje, hemihypertrofie/ hypotrofie, Blaschkovy linie v utváření pigmentací i kožních adnex, variabilita projevů je rozsáhlá. 7) Nositelé mozaiek mají zvýšené riziko malignit jako většina chromozomálních aberací, chromozomální instability, ale i hamartomatóz. 8) U genových mozaik je mentální vývoj obvykle normální a projevy se omezují na zevní abnormity. 9) Výskyt mozaikových fenotypů je dosti častý a jejich diagnostika je významná pro hodnocení klinické i genetické prognózy.

1) Mosaicism results from the mutation in part of somatic cells after the fertilization, only a few cases occur due to mutation during meiosis. Mosaicism is characterized by genetic or functional difference of two or more cell lines in one individual from one zygote. 2) Phenotypical variety is high and depends on the proportion of cell lines of individual clones. 3) Clinical prognosis of mosaic individuum is better in comparison to the full mutation in all cells. 4) The genetic prognosis of reproduction in relatives of the mosaic individuum is without increased recurrent risk, genetic prognosis of own offspring depends on the moment of mutation occurrence – wheit occurs before day 16 to 20 when gonadal cells are differentiated, it represents high risk of transmission. 5) Diagnosis of mixoploids in some cases requests investigation of different cells (fibroblasts, lymphocytes). 6) Clinical „signal“ features of the mosaic are hemihypertrophy, asymmetry, Blaschko lines, pigmentations. 7) Risk of malignant tumor is increased, similarly to other chromosomal aberrations, chromosomal instability or hamartomatoses. 8) Mosaics of gene mutation have usually normal mental development and are manifested by external abnormalities only. 9) Incidence of mosaic phenotypes is high and therefore the diagnosis of mixoploids and gene mosaic is important for the estimation of clinical as well as genetic prognosis.

Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2 LF UK Praha

Mosaic phenotypes

Mozaikové fenotypy = Mosaic phenotypes /

Lit: 6

Souhrn: eng