-
Something wrong with this record ?
Myotonická dystrofie (Kurschmann-Batten-Steinert)
Josef Kraus
Language Czech Country Czech Republic
Grant support
NF6499
MZ0
CEP Register
Digital library NLK
Full text - Část
Source
- MeSH
- Diagnostic Techniques, Neurological MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Trinucleotide Repeat Expansion genetics MeSH
- Research Support as Topic MeSH
- Anticipation, Genetic MeSH
- Genetics, Medical statistics & numerical data MeSH
- Humans MeSH
- Myotonic Dystrophy etiology genetics classification MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Prognosis MeSH
- Pregnancy MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Pregnancy MeSH
- Female MeSH
Myotonická dystrofie typu 1 (DM1) s autozomálně dominantní dědičností patří mezi nejčastější svalové dystrofie dětí i dospělých. Klinický nález je značně variabilní. Typické jsou svalové atrofie, projevy myotonie a mnohoorgánové postižení (srdeční abnormality, katarakta, endokrinní poruchy a mentální změny). Jednotlivé formy DM1 se liší začátkem choroby. Molekulární příčinou DM1 je mutace genu DMPK na chromozomu 19q s prodloužením úseku trinukleotidových sekvencí CTG; jejich počet se mění v následných generacích. Při větším prodloužení má choroba časnější začátek a větší míru postižení (genetická anticipace). Proximální myotonická myopatie (PROMM = myotonická dystrofie typu 2 - DM2) má také AD dědičnost, myotonii a kataraktu, ale oslabení proximálních svalů a začátek mezi 20. až 40. rokem věku. Gen DM2 se mapuje do lokusu 3q21; u pacientů s DM2 je expanze CCTG v 1. intronu genu pro ZNF9 (zinc finger protein 9). Léčba DM1,2 je limitovaná, symptomatická. Rehabilitace, ortézy a vhodně indikované ortopedické výkony mohou značně pomoci. Prognóza je velmi variabilní a značně závisí na fyzickém a psychickém handicapu.
Lit: 4
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc03000287
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20130304121934.0
- 008
- 021200s2002 xr u cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Kraus, Josef, $d 1951- $4 aut $7 mzk2004261109
- 245 10
- $a Myotonická dystrofie (Kurschmann-Batten-Steinert) / $c Josef Kraus
- 314 __
- $a Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FNM, Praha, CZ
- 504 __
- $a Lit: 4
- 520 3_
- $a Myotonická dystrofie typu 1 (DM1) s autozomálně dominantní dědičností patří mezi nejčastější svalové dystrofie dětí i dospělých. Klinický nález je značně variabilní. Typické jsou svalové atrofie, projevy myotonie a mnohoorgánové postižení (srdeční abnormality, katarakta, endokrinní poruchy a mentální změny). Jednotlivé formy DM1 se liší začátkem choroby. Molekulární příčinou DM1 je mutace genu DMPK na chromozomu 19q s prodloužením úseku trinukleotidových sekvencí CTG; jejich počet se mění v následných generacích. Při větším prodloužení má choroba časnější začátek a větší míru postižení (genetická anticipace). Proximální myotonická myopatie (PROMM = myotonická dystrofie typu 2 - DM2) má také AD dědičnost, myotonii a kataraktu, ale oslabení proximálních svalů a začátek mezi 20. až 40. rokem věku. Gen DM2 se mapuje do lokusu 3q21; u pacientů s DM2 je expanze CCTG v 1. intronu genu pro ZNF9 (zinc finger protein 9). Léčba DM1,2 je limitovaná, symptomatická. Rehabilitace, ortézy a vhodně indikované ortopedické výkony mohou značně pomoci. Prognóza je velmi variabilní a značně závisí na fyzickém a psychickém handicapu.
- 650 _2
- $a myotonická dystrofie $x ETIOLOGIE $x GENETIKA $x KLASIFIKACE $7 D009223
- 650 _2
- $a lékařská genetika $x STATISTIKA A ČÍSELNÉ ÚDAJE $7 D005826
- 650 _2
- $a diagnostické techniky neurologické $7 D003943
- 650 _2
- $a expanze trinukleotidových repetic $x GENETIKA $7 D019680
- 650 _2
- $a genetická anticipace $7 D020132
- 650 _2
- $a diferenciální diagnóza $7 D003937
- 650 _2
- $a prognóza $7 D011379
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a novorozenec $7 D007231
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a těhotenství $7 D011247
- 650 _2
- $a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
- 773 0_
- $w MED00011853 $t Neurologie pro praxi $g Roč. 3, č. 4 (2002), s. 183-186 $x 1213-1814
- 856 41
- $u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2002/04/04.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2224 $c 612a $y 0
- 990 __
- $a 20030207 $b ABA008
- 991 __
- $a 20130304122139 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2002 $b Roč. 3 $c č. 4 $d s. 183-186 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
- GRA __
- $a NF6499 $p MZ0
- LZP __
- $b přidání abstraktu
