Septo-optická dysplázie je vzácná vrozená vada centrálního nervového systému charakterizovaná kombinací morfologických anomálií mozku, hypoplázie optických nervů a hormonálních deficitů hypothalamo-hypofyzárního systému. Typickými nálezy jsou ageneze septum pellucidum, aplázie corpus callosum a hypoplázie hypofýzy, vyskytují se i anomálie fornixu a mozečku, korové malformace a cysty. Jedno- či oboustranná hypoplázie optiků je často doprovázena strabismem, nystagmem, funkční poruchy zraku jsou obvyklé. Spektrum hormonálních poruch sahá od izolovaného deficitu růstového hormonu až k panhypopituitarismu včetně diabetes insipidus a může se vyvíjet v čase. Etiologie septo-optické dysplázie zůstává nejasná, v jednotlivých případech byl nalezen defekt v genu HESX1.

Septo-optic dysplasia is a rare developmental abnormality of central nervous system which includes various combinations of brain malformations, optic nerve hypoplasia and hypothalamo-pituitary deficiencies. Absence of septum pellucidum, aplasia of corpus callosum and pituitary hypoplasia, abnormalities of fornix and cerebellum, cortical malformations and cysts may be present. Uni- or bilateral optic nerve hypoplasia is frequently associated with strabismus, nystagmus and/or decreased visual capability. Endocrine symptoms range from isolated growth hormone deficiency to panhypopituitarism and diabetes insipidus and may evolve in time. The aetiology of septo-optic dysplasia remains unclear. A defect in HESX1 gene was reported in single cases.

Klinika dětí a dorostu 3 LF UK a FNKV Praha 10

Septo-optic dysplasia: less common cause of hypopituitarism

Septo-optická dysplázie: méně obvyklá příčina hypopituitarismu = Septo-optic dysplasia: less common cause of hypopituitarism /

Septo-optic dysplasia: less common cause of hypopituitarism /

Lit: 39

Souhrn: eng