Jednou z možných příčin mužské infertility jsou mikrodelece chromozómu Y v oblasti Yq11.23 – zvané faktor azoospermie. Tyto delece jsou asociovány s azoospermií nebo těžkou oligozoospermií. Histopatologický nález testes v těchto případech je v širokém spektru od úplné absence zárodečných buněk přes zástavu jejich zrání po sníženou tvorbu spermií. Většina mikrodelecí chromozómu Y vzniká de novo, ale je možný i přenos od otce, a to přirozenou cestou nebo prostřednictvím asistované reprodukce. V souvislosti s asistovanou reprodukcí se zkoumá vliv uvedených delecí na přítomnost spermií ve varlatech, fertilizační schopnost a kvalitu embrya. Dědičnost deletovaného chromozómu Y je holandrická, a tudíž všichni synové mužů s delecemi ponesou stejný defekt a budou mít velmi pravděpodobně problémy s fertilitou. Jiný vliv delecí na zdravotní stav nebyl dosud zjištěn.

One of the possible causes of male infertility is microdeletion of the Y chromosome in the Yq11.23 region – named the azoospermia factor. These deletions are associated with azoospermia or severe oligozoospermia. In these cases, testicular histopathological findings comprise a wide spectrum, from total absence of germ cells, through arrest of their maturation to decreased sperm production. Most Y-chromosome microdeletions arise de novo but transmission from the father is also possible, either by the natural way or by assisted reproduction. In relation to the assisted reproduction, the relationship between the Y-deletions and presence of spermatozoa in testis, fertilization capability and embryo quality were examined. Heredity of the deleted Y chromosome is holandric and therefore all sons of males with deletions will carry the same defect and will probably have fertility problems. Another negative influence of deletions on a man’s health has not yet been identified.

Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN Olomouc

Microdeletion of azoospermia factor as one of the possible causes of male infertility

Mikrodelece faktoru azoospermie jako jedna z příčin mužské infertility = Microdeletion of azoospermia factor as one of the possible causes of male infertility /

Microdeletion of azoospermia factor as one of the possible causes of male infertility /

Lit: 36

Souhrn: eng