-
Something wrong with this record ?
Genetická dysmorfologie
[Genetic dysmorphology]
Eva Seemanová
Language Czech Country Czech Republic
Document type Review, Comparative Study
- MeSH
- Algorithms MeSH
- Molecular Diagnostic Techniques MeSH
- Child MeSH
- Research Support as Topic MeSH
- Genetic Diseases, Inborn diagnosis etiology MeSH
- Genetics, Medical MeSH
- Humans MeSH
- Mutation MeSH
- Signs and Symptoms diagnosis MeSH
- Syndrome diagnosis genetics MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
- Comparative Study MeSH
Automatizace a robotizace i v medicíně je vítaným pokrokem pro diagnostiku a léčbu. Aby však tyto metody byly opravdu účinné, nesmí zakrývat diagnostické tápání, alibistickou výkonnost a bezcílné hledání, musí být efektivně indikované. Paradoxně se zaváděním těchto metod např. v molekulární genetice došlo k ocenění významu -ruční a mentální- práce lékaře, který může zajistit, aby indikace těchto moderních metod byly cílené a tedy rychlé a nenákladné. Docenění tak dosáhla spolu s genealogií i genetická dysmorfologie, jako účinná diagnostická metoda genetických syndromů.
Automation and robotics are welcomed progress also in the medicine for the diagnostics and treatment. But, with a view to make these methods really effective, they should not mask a diagnostic fumble, alibistic productivity and aimless searching, they should be effectively indicated. Paradox is, that with an implementation of such methods, e.g. in molecular genetics, an importance of -manual and mental- work of doctor, who can provide aimed, that is fast and inexpensive indications of these modern methods, has been valued. Together with genealogy a genetic dysmorphology has been valued, as an efficient diagnostic method of genetic syndromes.
Genetic dysmorphology
Genetická dysmorfologie = Genetic dysmorphology /
Genetic dysmorphology /
Lit: 10
Bibliography, etc.Souhrn: eng
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc04002220
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20140422113041.0
- 008
- 040200s2003 xr u cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Seemanová, Eva, $d 1939-2020 $4 aut $7 jn20000620329
- 245 10
- $a Genetická dysmorfologie = $b Genetic dysmorphology / $c Eva Seemanová
- 246 11
- $a Genetic dysmorphology
- 314 __
- $a Oddělení klinické genetiky ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha, CZ
- 504 __
- $a Lit: 10
- 504 __
- $a Souhrn: eng
- 520 3_
- $a Automatizace a robotizace i v medicíně je vítaným pokrokem pro diagnostiku a léčbu. Aby však tyto metody byly opravdu účinné, nesmí zakrývat diagnostické tápání, alibistickou výkonnost a bezcílné hledání, musí být efektivně indikované. Paradoxně se zaváděním těchto metod např. v molekulární genetice došlo k ocenění významu -ruční a mentální- práce lékaře, který může zajistit, aby indikace těchto moderních metod byly cílené a tedy rychlé a nenákladné. Docenění tak dosáhla spolu s genealogií i genetická dysmorfologie, jako účinná diagnostická metoda genetických syndromů.
- 520 9_
- $a Automation and robotics are welcomed progress also in the medicine for the diagnostics and treatment. But, with a view to make these methods really effective, they should not mask a diagnostic fumble, alibistic productivity and aimless searching, they should be effectively indicated. Paradox is, that with an implementation of such methods, e.g. in molecular genetics, an importance of -manual and mental- work of doctor, who can provide aimed, that is fast and inexpensive indications of these modern methods, has been valued. Together with genealogy a genetic dysmorphology has been valued, as an efficient diagnostic method of genetic syndromes.
- 650 _2
- $a lékařská genetika $7 D005826
- 650 _2
- $a genetické nemoci vrozené $x DIAGNÓZA $x ETIOLOGIE $7 D030342
- 650 _2
- $a syndrom $x DIAGNÓZA $x GENETIKA $7 D013577
- 650 _2
- $a příznaky a symptomy $x DIAGNÓZA $7 D012816
- 650 _2
- $a diagnostické techniky molekulární $7 D025202
- 650 _2
- $a mutace $7 D009154
- 650 _2
- $a algoritmy $7 D000465
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 655 _2
- $a srovnávací studie $7 D003160
- 773 0_
- $w MED00011583 $t Pediatrie pro praxi $g Roč. 4, č. 6 (2003), s. 322-326 $x 1213-0494
- 856 41
- $u https://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2003/06/07.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2226 $c 729 $y 0 $z 0
- 990 __
- $a 20040313 $b ABA008
- 991 __
- $a 20140422113147 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2003 $b Roč. 4 $c č. 6 $d s. 322-326 $i 1213-0494 $m Pediatrie pro praxi $x MED00011583
- LZP __
- $b přidání abstraktu