Až donedávna byla genetika vědou monogenních poruch, založených na Mendelových zákonech. Dokončení popisu lidského genomu a analýza genomu laboratorních zvířat (myš, potkan) přinášejí možnost studovat komplexní choroby, tj. ty poruchy, které jsou podmíněny několika geny a jsou významně ovlivňovány vlivy prostředí. Tento nový přístup vyžaduje i novou strategii. Navrhujeme integrovaný výzkum založený na experimentálních genetických modelech a na studiu genealogických dat u relativně isolovaných lidských populací s velkými rodinami. Lze předvídat, že genetika se stane součástí nové medicíny, ve které bude predikce onemocnění založena na analýze genomu daného jedince.

Up to very recent times, genetics as been the science of monogenic disorders based on Mendelian laws. Completion of human genome sequencing as well as that of other species, including mainly the mouše and rat are now providing the opportunity to resolve complex diseases, i.e., those based on several genes and significantly modified by the environment. This complex paradigm, however, requires novel strategies. We propose an integrated use of experimental genetic animal models, with that of relatively isolated human populations with large families and accessible genealogical data. Foreseeably, genetics will be part of this novel medicíně in which the prediction of diseases will be based on individual genomic makeup.

Research Centre of the Centre hospitalier de l and apos;Université de Montréal Montreal CAN

Lit. 21