• Klíčová slova
• CLOPIDOGREL,
• MeSH
• arytmogenní dysplazie pravé komory genetika   MeSH
• dilatační kardiomyopatie genetika   MeSH
• Fabryho nemoc MeSH
• familiární hypertrofická kardiomyopatie MeSH
• farmakogenetika MeSH
• genetické poradenství etika   MeSH
• genetické testování MeSH
• individualizovaná medicína MeSH
• kardiovaskulární nemoci * genetika   MeSH
• lékařská genetika metody   MeSH
• lidé MeSH
• Marfanův syndrom MeSH
• nemoci srdce * genetika   MeSH
• syndrom dlouhého QT MeSH
• vrozené srdeční vady genetika   MeSH
• warfarin škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Two leading European professional societies, the European Society of Human Genetics and the European Society for Human Reproduction and Embryology, have worked together since 2004 to evaluate the impact of fast research advances at the interface of assisted reproduction and genetics, including their application into clinical practice. In September 2016, the expert panel met for the third time. The topics discussed highlighted important issues covering the impacts of expanded carrier screening, direct-to-consumer genetic testing, voiding of the presumed anonymity of gamete donors by advanced genetic testing, advances in the research of genetic causes underlying male and female infertility, utilisation of massively parallel sequencing in preimplantation genetic testing and non-invasive prenatal screening, mitochondrial replacement in human oocytes, and additionally, issues related to cross-generational epigenetic inheritance following IVF and germline genome editing. The resulting paper represents a consensus of both professional societies involved.

• MeSH
• asistovaná reprodukce * MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• lékařská genetika metody   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• Gardasil 9, anoskopie, genom Hybrid Capture 2,
• MeSH
• cytologické techniky MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• dítě MeSH
• DNA testy na papilomavirus MeSH
• dospělí MeSH
• gynekologické vyšetření * metody   ošetřování   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• gynekologie * MeSH
• hodnocení léčiv MeSH
• infekce papilomavirem * diagnóza   epidemiologie   prevence a kontrola   MeSH
• klinické zkoušky jako téma MeSH
• kongresy jako téma * MeSH
• lékařská genetika metody   normy   pracovní síly   zákonodárství a právo   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• molekulární biologie MeSH
• multicentrické studie jako téma MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• nádory anu diagnóza   etiologie   mortalita   prevence a kontrola   MeSH
• nádory děložního čípku diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• palpační vyšetření konečníku * metody   ošetřování   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• plošný screening * metody   metody   normy   organizace a řízení   využití   MeSH
• prekancerózy MeSH
• prenatální péče * metody   MeSH
• randomizované kontrolované studie jako téma MeSH
• registrace * MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• těhotenství * MeSH
• vakcíny proti papilomavirům * farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• těhotenství * MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Klíčová slova
• Genetická technika CRISPR-Cas9, Přepisování lidské dědičné informace,
• MeSH
• genetická terapie etika   metody   trendy   MeSH
• genetické inženýrství metody   trendy   využití   MeSH
• genetické techniky dějiny   trendy   využití   MeSH
• genom lidský * fyziologie   genetika   MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• lékařská etika MeSH
• lékařská genetika * dějiny   metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• ovum MeSH
• spermie MeSH
• statistika jako téma MeSH
• výzkum embrya etika   zákonodárství a právo   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Čína MeSH
• Spojené království MeSH
• Spojené státy americké MeSH

• MeSH
• asistovaná reprodukce MeSH
• cystická fibróza terapie   MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   využití   MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• lékařská genetika metody   MeSH
• lidé MeSH
• mezinárodní spolupráce MeSH
• molekulární biologie MeSH
• pediatrie MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• výzkum kmenových buněk MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• biografie MeSH
• novinové články MeSH
• rozhovory MeSH

• O autorovi
• Macek, Milan, 1932- Autorita

• MeSH
• alergeny * škodlivé účinky   účinky léků   MeSH
• alergie * epidemiologie   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• alergologie a imunologie * pracovní síly   trendy   MeSH
• interleukin-13 MeSH
• interleukin-4 MeSH
• interleukin-5 MeSH
• lékařská genetika * metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• prevalence MeSH
• regulační T-lymfocyty imunologie   MeSH
• Th2 buňky MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• genetické poradenství metody   MeSH
• genetické testování * metody   trendy   MeSH
• genomika metody   trendy   MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• lékařská genetika * metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• nádory diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH

• MeSH
• aneuploidie MeSH
• asistovaná reprodukce MeSH
• biopsie MeSH
• blastocysta MeSH
• blastomery MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   MeSH
• genetické testování MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• lékařská genetika metody   MeSH
• lidé MeSH
• mikročipová analýza MeSH
• polární tělísko MeSH
• preimplantační diagnóza MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• financování organizované MeSH
• genetické poradenství metody   MeSH
• genetika dějiny   MeSH
• lékařská genetika dějiny   metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• pediatrie MeSH
• služby preventivní péče metody   trendy   MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• zdravotnická zařízení MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

Fenotyp člověka je ovládán genotypem – souborem genetických informací uložených v DNA. Pokud si pomůžeme s tradiční terminologií, jde o něco přes 20 000 genů, jejichž vliv na utváření fenotypu je různě „silný“ a uplatňuje se většinou v rámci celého genomu, tedy v prostředí plném působení ostatních genů. Výsledný efekt je závislý nejen na pevně stanovených programech, které jsme zdědili od svých předků (a jejichž minulost bychom mohli sledovat do samého počátku života na zemi, který začal používat informační molekuly nukleových kyselin), ale i na vnějších vlivech, které na organismus působily od okamžiku jeho vzniku jako individua. I když se úspěšně propracováváme k porozumění, co je nám dáno do vínku v podobě zděděných genetických informací, stále máme příliš veliký zmatek v hodnocení toho, co na nás působilo během našeho života a jen málo víme, jaký měl ten který vliv význam. Proto jakákoliv predikce toho, co nás čeká a nemine, by měla být omezena na „nesporné“ situace a v každém případě – tzv. vysoce kvalifikovaná a odpovědná.

Human phenotype is governed by its genotype – a set of genetic information materialized in DNA. Using traditional terminology we speak about a little more than 20 thousands genes that differ in strength to become realized and their effect is modified by a large number of other genes. The result originates from firmly established programmes we obtained from our ancestors. Development and activity of such molecules selected for maintenance, copying and transfer of information i.e. nucleic acids can be followed back to the very origin of the life. Nevertheless the final result is achieved not only by confrontation of the original information with other genetic information but largely also by external influences – environment. Though we are relatively successful in understanding what we have inherited from our parents, our knowledge of environmental factors and their effects on formation of the phenotype is still limited. From this point of view medical prediction has always to be very cautious and interpretations at the probability level must be done by a very experienced and responsible professional. Key words: genome, genotype, phenotype, toxicogenomics, epigenetics, mutation, penetrance, pleiotropy, monogenic inheritance, multifactorial inheritance, genetic risk.

• Klíčová slova
• DNA genom, toxikogenomika, epigenetika, pleiotropie, monogenní dědičnost, genetické riziko,
• MeSH
• dědičnost MeSH
• DNA MeSH
• epigenomika MeSH
• fenotyp MeSH
• financování organizované MeSH
• genetická pleiotropie MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genetické testování etika   metody   využití   MeSH
• genom MeSH
• genotyp MeSH
• interakce genů a prostředí MeSH
• lékařská genetika metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• multifaktoriální dědičnost MeSH
• mutace MeSH
• penetrance MeSH
• toxikogenetika MeSH
• životní prostředí MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH