Pletencové svalové dystrofie (limb girdle muscular dystrophy; LGMD) představují klinicky i geneticky heterogenní skupinu progresivních svalových dystrofií. Mezi nejčastěji se vyskytující autosomálně recesivně dědičné LGMD patří calpainopatie (LGMD2A) podmíněné mutacemi v genu, který kóduje svalově specifický proteolytický enzym calpain-3. Autoři prezentují soubor sedmi případů LGMD2A, u nichž byla na základě klinického a/nebo histopatologického vyšetření vyslovena suspekce na LGMD2A a mutační analýza genu pro calpain-3 odhalila zodpovědnou mutaci. Prokázáno bylo celkem osm mutací v genu pro calpain-3. U čtyř pacientů byl zjištěn sekundární deficit exprese dysferlinu. Sekundární deficity dysferrinu nebyly dosud u primárních calpainopatii popsány a pravděpodobně reprezentují dosud nepopsané a neznámé funkční interakce mezi těmito proteiny.

Limb girdle muscular dystrophies (LGMD) represent a clinically and genetically heterogeneous group of progressive muscular dystrophies. Calpainopathy (LGMD2A), the most prevalent type of autosomal recessive limb girdle dystrophies, is caused by mutations in the gene that encodes skeletal muscle specific proteolytic enzyme calpain-3. In this study, the authors present seven cases of LGMD2A. Mutational analysis of calpain-3 gene was performed in suspected cases based on the results of clinical and/or histopathologic examination. Eight different mutations in calpain-3 gene were identified. Secondary deficiency of dysferlin expression was revealed in four patients. Secondary dysferlin deficiencies in primary calpainopathies have not been demonstrated yet and seem to represent unknown and undescribed functional interactions between these proteins.

Patologicko anatomický ústav FN Brno

Molecular-pathologic and genetic diagnostics of limb girdle muscular dystrophy LGMD2A: presentation of first cases diagnosed in the Czech Republic

Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice = Molecular-pathologic and genetic diagnostics of limb girdle muscular dystrophy LGMD2A: presentation of first cases diagnosed in the Czech Republic /

Molecular-pathologic and genetic diagnostics of limb girdle muscular dystrophy LGMD2A: presentation of first cases diagnosed in the Czech Republic /

Lit. 31