Farmakogenetika je interdisciplinárním oborem, který se zabývá vztahem mezi genetickou dispozicí jedince a účinkem podávaných léčiv na úrovni jednotlivých genetických polymorfizmů. Od padesátých let minulého století prošla farmakogenetika vývojem od dílčích pozorování a nepřímých indicií k dnešním, vysoce paralelním analýzám genetických polymorfizmů ovlivňujících účinky podávaných léčiv. Teprve v poslední době jsme svědky nástupu farmakogenomických metod, které umožňují sledovat efekt podané látky na globální expresi genetické informace na úrovni transkriptomu, proteomu či metabolomu. Současně vzniká nutrigenetika a nutrigenomika, založená na zjištění, že běžná dieta obsahuje řadu biologicky aktivních látek, jejichž účinky na vznik, průběh a terapii řady onemocnění jsou opět závislé na genetické dispozici. Společným cílem farmakogenomiky a nutrigenomiky je individualizovaná medicína, kdy na základě prediktivních genetických testů bude možné zvolit vhodný typ a dávku farmaka a dietního režimu pro konkrétního pacienta.

Pharmacogenetics is an interdisciplinary field dealing with the relationships between the genetic disposition of an individual and the effects of the drugs administered at the level of particular gene polymorphisms. Since 1950s pharmacogenetics has evolved from single observations and indirect indices to highly parallel, high-throughput analyses of genetic polymorphisms affecting the action of the drugs administered. Only recently have we witnessed the advent of pharmacogenomic methods that allow to assess the effect of the drug administered on the global expression of the genetic information at levels of transcriptome, proteome and metabolome. Concurrently, the fields of nutrigenetics and nutrigenomics evolve based on the notion that common diet contains a substantial number of biologically active compounds. Their effects on the onset, course and therapy of several complex diseases are, again, partly dependent on the genetic make-up of an individual. The common goal of pharmacogenomics and nutrigenomics is personalized medicine with a possibility to ascertain the adequate type and dose of a drug together with an appropriate dietary regimen for an individual based on predictive genetic testing.

Ústav biologie a lékařské genetiky 1 LF UK a VFN Praha

Pharmacogenomics and nutrigenomics: complex gene-environment interactions

Farmakogenomika a nutrigenomika: komplexní interakce genů s prostředím = Pharmacogenomics and nutrigenomics: complex gene-environment interactions /

Lit. 33