Východisko. Transplantace kostní dřeně nebo periferních kmenových buněk je dnes již součástí standardních protokolů v léčení hematologických malignit, některých metabolických poruch a imunodeficiencí. Pro pacientův organizmus představuje proces adopce imunitního systému dárce. Z hlediska kompatibility dárce a příjemce HSC je rozhodující shoda v pěti lokusech hlavního histokompatibilitního systému člověka (human leukocyte antigens): HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DQB1. Metody a výsledky. Míra shody mezi pacientem a dárcem v tomto systému, který je nejpolymorfnějším genetickým systémem člověka, je spolehlivě detegovatelná pouze analýzou DNA. V letech 2001–2004 jsme provedli konfirmační vyšetření 366 českých i zahraničních nepříbuzných dárců pro 256 pacientů. Pouze 16 % dárců bylo s pacientem HLA shodných ve všech testovaných znacích, 81 % dárců bylo oproti pacientům neshodných, ale tyto výsledky nebyly v rozporu s předběžnými údaji z registrů. U 3 % dárců konfirmační testování odhalilo diskrepanci s údaji z registrů. Závěry. Přes zvyšující se počty nepříbuzných dárců a protypizovanost v registrech je kompletně HLA shodný dárce stále dostupný pouze pro omezený počet pacientů.

Background. Haematopoietic stem cell transplantation is a standard curative therapy for some acquired haematological diseases and inherited metabolic and immunological disorders. The HLA compatibility in five loci (HLA class I -A, -B and -C and HLA class II -DRB1 and -DQB1) of the donor/recipient pair is a prerequisite for the success of haematopoietic stem cell transplantation which represents a process of adoption donors immunity. Methods and Results. HLA is the most polymorphic system in the human genome and this polymorphism is exactly detected by molecular genetics methods on DNA level only. In period of 2001–2004 we performed confirmatory testing of 366 unrelated haematopoietic stem cells donors from Czech and foreign registers for 256 patients. Only 16 % of the donors completely matched the patients in all HLA loci. We detected HLA mismatches in the samples of 81 % patient/donor pairs but these results were consonant with previous results from registers. 3 % of confirmatory samples were discrepant with previous registry data. Conclusions. Despite of increasing number of available unrelated haematopoietic stem cell donors and the quality of registry HLA typing the possibility of finding the completely match donor is still limited.

Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku ÚHKT Praha

Significance of confirmatory testing of HLA system in unrelated haematopoietic stem cell donors

Význam konfirmačních testů HLA systému nepříbuzných dárců hematopoetických kmenových buněk = Significance of confirmatory testing of HLA system in unrelated haematopoietic stem cell donors /

Lit. 5