Na počátku devadesátých let 20. století byl objeven nový dynamický (expanzní) typ mutací. Choroby, které způsobuje, označujeme v současnosti jako trinukleotidové či repeatové. Řada z nich má jak neurologickou, tak psychiatrickou symptomatologii (např. syndrom fragilního X chromozomu, Huntingtonova choroba). Výzkum nasvědčuje, že nestabilní geny by mohly být kauzální příčinou i dalších psychiatrických chorob. Z tohoto hlediska již byla testována řada kandidátních lokusů, avšak interpretace výsledků neposkytuje zatím jednoznačný závěr. Hereditární ataxie (SCA) jsou skupinou geneticky determinovaných chorob charakterizovaných pomalu progredujícím spinocerebellárním syndromem v důsledku degenerace cerebella a jeho dostředivých a odstředivých drah. SCA jsou z pohledu psychiatra zajímavé jednak z pohledu typu mutace (10 subtypů autozomálně dominantních SCA a ataxie Friedreichovy je způsobeno expanzí repeatů v příslušných genech), jednak vzhledem ke kognitivním a emocionálním změnám v rámci cerebellárního kognitivně-afektivního syndromu.

In the early 1990's, researchers identified a new type of mutation called dynamic or expansion mutations; today we understand these diseases to be trinucleotide repeat disorders (TRD). Many of the known TRD have prominent neurological as well as psychiatric features (e.g. Fragile X syndrome, Huntington disease). Significant evidence suggests that the unstable genes may also be related to psychotic or bipolar diseases. A number of candidate loci have been tested and several regions appeared promising. Interpretation of these findings, however, remains difficult. The hereditary ataxias (SCA) are a group of genetic disorders characterized by slowly progressive (spino)cerebellar syndrome due to a degeneration of cerebellum and its connections. SCAs are interesting 1) by reason of a type of mutation (10 subtypes of autosomal dominant SCA and Friedreich's ataxia are caused by repeat expansions in the respective genes), and 2) by reason of cognitive and emotional alterations within the frame of cerebellar cognitive affective syndrome.

Klinika dětské neurologie 2 LF UK a FNM Praha

Repeats disorders - what are they and why are they interesting from psychiatrist's point of view?, seu, Spinocerebellar ataxias and problem of the cerebellar ataxias and problem of the cerebellar cognitive affective syndrome

Repeatové choroby - co to je a proč mají psychiatra zajímat?, seu, Spinocerebellární ataxie a problematika cerebellárního kognitivně-afektivního syndromu = Repeats disorders - what are they and why are they interesting from psychiatrist's point of view?, seu, Spinocerebellar ataxias and problem of the cerebellar ataxias and problem of the cerebellar cognitive affective syndrome : 12. celostátní konference biologické psychiatrie "Teorie a praxe biologické psychiatrie". Luhačovice, 15.-18. června 2005. [Krátká sdělení] /

Repeats disorders - what are they and why are they interesting from psychiatrist's point of view?, seu, Spinocerebellar ataxias and problem of the cerebellar ataxias and problem of the cerebellar cognitive affective syndrome : 12. celostátní konference biologické psychiatrie "Teorie a praxe biologické psychiatrie". Luhačovice, 15.-18. června 2005. [Krátká sdělení] /

Lit. 10