Hypodoncie je nejčastější dědičnou poruchou dentice v lidské populaci. Počet zubů je snížen u pacientů s Riegerovým syndromem, anliidrotickou ektodermáiní dyspiazií a Witkopovým syndromem. Tyto syndromy jsou spojeny s defekty v klíčových regulačních genech (Pitx, Eda nebo Msx1), které zprostředkovávají molekulární dráhy řídici epitelio-mezenchymální signalizace. Kromě syndromických forem se hypodoncie vyskytuje také jako izolované dědičné onemocnění. S izolovanými formami hypodoncie byly dosud spojovány pouze mutace ve třech genech (Pax9, Msxi, Axin2) a ve většině případů zůstává molekulární podstata hypodoncie neznámá. Identifikace dalších genů mutovaných u pacientů s hypodonciíje velkou výzvou pro současný výzkum.

Hypodontia is the most prevalent hereditary dental disorder in the human population. Tooth number is reduced in patients with Rieger syndrome, anhidrotic ectodermal dysplasia or Witkop tooth-and-nail syndrome. These syndromes result from defects in key regulatory genes (Pitx2, Eda or Msx1) mediating common molecular pathways controlling epithelio-mesenchymal signalling. Additionally to syndromic forms, hypodontia often occurs as an isolated hereditary disorder. However, mutations in only three genes (Pax9, Msx1, Axin2) have been associated with isolated forms of hypodontia until now, and the molecular basis of hypodontia is in the majority of cases not known. Identification of other genes mutated in patients with hypodontia is a great challenge for current research.

Klinika zubního lékařství LF UP Olomouc

Molecular basis of hypodontia. A review of the literature

Molekulární podstata hypodoncie. Souborný referát = Molecular basis of hypodontia. A review of the literature /

Molecular basis of hypodontia. A review of the literature /

Lit. 37