Článek přináší přehled vývoje četnosti amniocentézy (AC) jako základní metody invazivní prenatální diagnostiky. ČR v roce 2005 ? 16,5 % AC, některou z metod invazivní prenatální diagnostiky mělo 17 % těhotných. Záchytnost Downova syndromu v ČR byla v roce 2005 76 %, (1999?2005, 70 %). Centrum lékařské genetiky (CLG) v roce 2005 19 % AC při 100% záchytu Downova syndromu (v letech 1999?2005 záchytnost 91%). Srovnání množství abortů v populaci žen s AC a celkovým výskytem abortů (AB) v populaci ve II. trimestru. Tato rizika se neliší ? riziko AB ve skupině pacientek s AC v Centru lékařské genetiky není zvýšené. U potracených plodů jde většinou o dysfunkci placenty, trombofilní mutace či pupečníkovou komplikaci (tedy bez souvislosti s výkonem). K populačně významnému snížení počtu amniocentéz může vést sérum integrovaný test, který je doporučený jako nejlepší v oblastech, kde nelze změřit NT akreditovaným sonografistou. Integrovaný test (doplnění změření NT akreditovaným sonografistou k biochemickým parametrům 1. a 2. trimestru) je nejlepším skríningovým testem s nejvyšším záchytem a nejnižší falešnou pozitivitou, je však dostupný jen malé části populace.

The article provides an overview of trends in the rate of amniocenthesis (AC) as a basic invasive method in prenatal diagnostics. In 2005, a 16.5 % AC rate was recorded in the Czech Republic, and 17 % of pregnant women were examined with some of the invasive prenatal diagnostic methods. The Down syndrome detection rate in the Czech Republic in was 76 % in 2005 (as compared to 70 % in the period from 1999 to 2005). The Centre of Human Genetics (CHG) reported a 19 % AC rate in 2005, with the rate of Down syndrome detection amounting to 100 % (as compared to 91 % in the period from 1999 to 2005). Also included is comparison of abortion rate in female population with AC with overall abortion occurrence (AB) in female population in the 2nd trimester. The risks do not differ – the AB risk in the AC patient group in the Centre of Human Genetics is not enhanced. Abortion of foetuses is usually due to placenta dysfunction, thrombophilic mutations or navelwort complications (i.e., without any relation to AC performance). The number of amniocentheses in a population can be significantly reduced by the serum integrated test, which is recommended as the best option for areas where NT measurement by an accredited sonographer is not available. The integrated test (the performance of NT measurement by an accredited sonographer complementing biochemical markers of the 1st and 2nd trimester) is the best screening test with the highest detection rate and the lowest false positive rate. However, it is only available to a small portion of population.

Centrum lékařské genetiky České Budějovice

Amniocenthesis: a safe invasive method in prenatal diagnostics

Lit.: 14